Gén
PRKG2
protein kinase cGMP-dependent 2
- HGNC 9416(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000138669(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 5593(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 4q21.21
- Koordináták
- 4. kromoszóma: 81 087 375–81 215 222 (GRCh38)
- Exonok
- 19 exon, összesen 127,8 kb
- Fehérje
- 762 aminosav
- Más néven ismert
- cGKII, PRKGR2, PKG2
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000264399.6NM_006259.3
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a PRKG2-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) PRKG2 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A PRKG2 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 127,8 kb-jából 4,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2289 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PRKG2 gént
4
pozíció a(z) PRKG2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a PRKG2 gén mind a 127,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,9 kb exonját.
A(z) PRKG2 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PRKG2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of limbs
- Broad finger
- Broad toe
- Disproportionately short upper portion of limb
- Short finger
- Short finger bones
- Short long bone of foot
- Short toe
- Shortened long bone of hand
Még 15 tulajdonság megjelenítése
- Wide digital bones
- Bowed thighbone
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Broad thumb
- Curving of inner forearm bone
- Disproportionately short middle portion of limb
- Dropped arches
- Flared wide portion of long bone
- Gap between 1st and 2nd toes
- Irregular wide portion of a long bone
- Knock knees
- Outward bow-leggedness
- Prominent deltoid tuberosities
- Shortened 4th long bone of hand
- Shortened 5th long bone of hand
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Flattened vertebrae
- Low muscle tone
- Advanced bone age
- Beaking of vertebral bodies
- Enlargement of the costochondral junction
- Excessive inward curvature of lower spine
- Prominent sternum
Még 4 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). PRKG2 gén: protein kinase cGMP-dependent 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/prkg2
Dante Labs. PRKG2 gén: protein kinase cGMP-dependent 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/prkg2
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt