Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SET

SET nuclear proto-oncogene

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9q34.11
Koordináták
9. kromoszóma: 128 689 222–128 696 396 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 7,2 kb
Fehérje
277 aminosav
Más néven ismert
PHAPII, 2PP2A, IPP2A2, TAF-IBETA, IGAAD, TAF-I
MANE Select transzkriptum
ENST00000322030.13NM_003011.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Intellectual Disability

      • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A SET felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    9. kromoszóma, a SET helyét zárójel jelöli. A SET és környékén 33 gén a 9. kromoszómán, 128 192 809–129 192 808 között.9. kromoszóma9q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 Mb129 MbCIZ1: 128 161 233–128 204 482, fordított szálCIZ1DNM1: 128 191 655–128 255 254, előre szálDNM1GOLGA2: 128 255 829–128 276 036, fordított szálGOLGA2SWI5: 128 275 379–128 316 123, előre szálSWI5TRUB2: 128 305 159–128 322 741, fordított szálTRUB2COQ4: 128 322 483–128 334 073, előre szálCOQ4SLC27A4: 128 340 475–128 363 283, előre szálSLC27A4URM1: 128 371 341–128 392 017, előre szálURM1CERCAM: 128 411 575–128 437 362, előre szálCERCAMODF2: 128 455 181–128 502 162, előre szálODF2GLE1: 128 504 655–128 543 874, előre szálGLE1SPTAN1: 128 552 558–128 633 663, előre szálSPTAN1DYNC2I2: 128 633 646–128 656 847, fordított szálDYNC2I2SET: 128 689 222–128 696 396, előre szálSETPKN3: 128 702 489–128 720 924, előre szálPKN3ZDHHC12: 128 720 862–128 724 146, fordított szálZDHHC12ZER1: 128 729 785–128 772 414, fordított szálZER1TBC1D13: 128 787 227–128 810 432, előre szálTBC1D13ENDOG: 128 818 451–128 822 683, előre szálENDOGSPOUT1: 128 819 651–128 829 838, fordított szálSPOUT1KYAT1: 128 819 663–128 881 931, fordított szálKYAT1KYAT1: 128 832 937–128 882 556, fordított szálLRRC8A: 128 882 120–128 918 042, előre szálLRRC8APHYHD1: 128 920 966–128 942 051, előre szálPHYHD1: 128 941 478–128 957 021, előre szálDOLK: 128 945 530–128 947 603, fordított szálDOLKNUP188: 128 947 681–129 007 836, előre szálNUP188SH3GLB2: 128 992 788–129 028 369, fordított szálSH3GLB2MIGA2: 129 036 614–129 072 094, előre szálMIGA2DOLPP1: 129 081 097–129 091 161, előre szálDOLPP1CRAT: 129 092 813–129 111 313, fordított szálCRATPTPA: 129 110 550–129 148 946, előre szálPTPA: 129 139 413–129 260 575, előre szálIER5L: 129 175 552–129 178 261, fordított szálIER5LA SET ábrája: 8 exon a(z) 9. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 4 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 4 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 128 689 222–128 689 655, 434 bázis2. exon: 128 691 170–128 691 227, 58 bázis3. exon: 128 691 858–128 692 000, 143 bázis4. exon: 128 692 662–128 692 765, 104 bázis5. exon: 128 692 868–128 692 981, 114 bázis6. exon: 128 693 638–128 693 808, 171 bázis7. exon: 128 693 896–128 694 042, 147 bázis8. exon: 128 694 641–128 696 396, 1756 bázis123456785′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 7,2 kb-jából 2,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 834 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SET gént

    24

    pozíció a(z) SET génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül 2 (8,3%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    • Low mappability (2 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    A teljes genom a SET gén mind a 7,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,9 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SET gén: SET nuclear proto-oncogene. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/set

    Vancouver

    Dante Labs. SET gén: SET nuclear proto-oncogene [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/set

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet