Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gén

SLC37A4

solute carrier family 37 member 4

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q23.3
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
GSD1b, GSD1c, GSD1d, G6PT, SPX4
Korábbi jelölések
G6PT1, G6PT2, G6PT3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Glycogen Storage Disease

    • Glycogen Storage Disease Type IAutoszomális recesszív

      Caused by variants in G6PC1 (type Ia) or SLC37A4 (type Ib), which cause low blood sugar between meals, an enlarged liver and, in type Ib, low neutrophil counts and infections.

      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows frequent feeds with slow-release starch, and in type Ib treatment of neutropenia, which prevents dangerous low blood sugar.

Átfogóbb csoportosítások

  • Congenital Disorders of Glycosylation

    • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

      A 98 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SLC37A4 gént

158

pozíció a(z) SLC37A4 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC37A4 gén: solute carrier family 37 member 4. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc37a4

Vancouver

Dante Labs. SLC37A4 gén: solute carrier family 37 member 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc37a4

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet