Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

DHX37

DEAH-box helicase 37

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q24.31
Koordináták
12. kromoszóma: 124 946 826–124 989 131 (GRCh38)
Exonok
27 exon, összesen 42,3 kb
Fehérje
1157 aminosav
Más néven ismert
KIAA1517, MGC4322, MGC2695, Dhr1
Korábbi jelölések
DDX37
MANE Select transzkriptum
ENST00000308736.7NM_032656.4
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • 46,XY Differences of Sex Development and Gonadal Dysgenesis

    • 46,XY complete gonadal dysgenesis (Swyer syndrome)

      A condition in which people with XY chromosomes have undeveloped streak gonads and a female appearance, caused by variants in SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH and other genes.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Streak gonads carry a high risk of gonadoblastoma, so removal is usually recommended, and hormone replacement is needed for puberty.

Átfogóbb csoportosítások

  • Hypertrophic Cardiomyopathy

    • Autoszomális domináns

      A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

A DHX37 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
12. kromoszóma, a DHX37 helyét zárójel jelöli. A DHX37 és környékén 6 gén a 12. kromoszómán, 124 467 979–125 467 978 között.12. kromoszóma12q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33124,6 Mb124,8 Mb125 Mb125,2 Mb125,4 MbNCOR2: 124 324 407–124 567 647, fordított szálNCOR2SCARB1: 124 776 856–124 882 668, fordított szálSCARB1UBC: 124 910 297–124 939 924, fordított szálUBCDHX37: 124 946 826–124 989 131, fordított szálDHX37BRI3BP: 124 993 617–125 031 231, előre szálBRI3BPAACS: 125 065 364–125 144 564, előre szálAACSTMEM132B: 125 186 386–125 662 377, előre szálTMEM132BA DHX37 ábrája: 27 exon a(z) 12. kromoszóma fordított szálán18. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely27. exon: 124 946 826–124 947 887, 1062 bázis26. exon: 124 948 084–124 948 181, 98 bázis25. exon: 124 949 986–124 950 059, 74 bázis24. exon: 124 950 149–124 950 243, 95 bázis23. exon: 124 950 413–124 950 550, 138 bázis22. exon: 124 950 690–124 950 804, 115 bázis21. exon: 124 952 398–124 952 570, 173 bázis20. exon: 124 953 880–124 953 996, 117 bázis19. exon: 124 954 087–124 954 211, 125 bázis18. exon: 124 956 691–124 956 879, 189 bázis17. exon: 124 957 029–124 957 135, 107 bázis16. exon: 124 960 312–124 960 423, 112 bázis15. exon: 124 964 394–124 964 626, 233 bázis14. exon: 124 964 930–124 965 006, 77 bázis13. exon: 124 965 668–124 965 812, 145 bázis12. exon: 124 966 793–124 966 878, 86 bázis11. exon: 124 967 123–124 967 218, 96 bázis10. exon: 124 968 534–124 968 648, 115 bázis9. exon: 124 968 867–124 968 968, 102 bázis8. exon: 124 971 302–124 971 415, 114 bázis7. exon: 124 972 503–124 972 599, 97 bázis6. exon: 124 975 419–124 975 511, 93 bázis5. exon: 124 977 342–124 977 490, 149 bázis4. exon: 124 980 490–124 980 838, 349 bázis3. exon: 124 982 511–124 982 623, 113 bázis2. exon: 124 986 096–124 986 265, 170 bázis1. exon: 124 988 917–124 989 131, 215 bázis2725201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 42,3 kb-jából 4,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3474 bázis kódolja a fehérjét.

DHX37 szekvenálása

8Könnyű

Mennyire nehéz a DHX37 szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból

A DHX37 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

Ami tovább nehezíti: a DHX37 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Shared with chrY0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések5,7%
  • GC-tartalom34%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein nyugszik, a nehezen szekvenálható régiókat mutatja be.Így számítjuk ki

5

a DHX37 génben azok a pozíciók, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősít egy változást

Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genomszekvenálás a DHX37 mind a 42,3 kb-os hosszát lefedi, beleértve az intronokat is, nem csak az exonok 4,6 kb-át.

ClinVar pathogenic variants (5)

The DHX37 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogén 1
  • Valószínűleg patogén 4
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_032656.4(DHX37):c.923G>A (p.Arg308Gln) (opens in a new tab)46,XY sex reversal 11Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_032656.4(DHX37):c.3217-1G>T (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with brain anomalies and with or without vertebral or cardiac anomaliesValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_032656.4(DHX37):c.2374C>T (p.Arg792Ter) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with brain anomalies and with or without vertebral or cardiac anomaliesValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_032656.4(DHX37):c.2020C>T (p.Arg674Trp) (opens in a new tab)46,XY sex reversal 11Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_032656.4(DHX37):c.1877C>T (p.Ser626Leu) (opens in a new tab)46,XY sex reversal 11Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) DHX37 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) DHX37 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the genitourinary system

Még 30 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). DHX37 gén: DEAH-box helicase 37. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dhx37

Vancouver

Dante Labs. DHX37 gén: DEAH-box helicase 37 [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dhx37

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet