Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PCNT

pericentrin

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
21q22.3
Koordináták
21. kromoszóma: 46 324 156–46 445 769 (GRCh38)
Exonok
47 exon, összesen 121,6 kb
Fehérje
3336 aminosav
Más néven ismert
KEN, KIAA0402, PCN, PCNTB, SCKL4
Korábbi jelölések
PCNT2
MANE Select transzkriptum
ENST00000359568.10NM_006031.6
Lokusz típusa
gene with protein product

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) PCNT gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A PCNT felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
21. kromoszóma, a PCNT helyét zárójel jelöli. A PCNT és környékén 13 gén a 21. kromoszómán, 45 884 963–46 884 962 között.21. kromoszóma21q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.346 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 MbPCBP3: 45 643 661–45 942 454, előre szálPCBP3COL6A1: 45 981 727–46 005 050, előre szálCOL6A1COL6A2: 46 096 722–46 132 851, előre szálCOL6A2FTCD: 46 136 082–46 156 047, fordított szálFTCDSPATC1L: 46 161 148–46 184 476, fordított szálSPATC1LLSS: 46 187 299–46 228 840, fordított szálLSSMCM3AP: 46 232 689–46 286 617, fordított szálMCM3APYBEY: 46 285 831–46 313 301, előre szálYBEYC21orf58: 46 291 929–46 324 470, fordított szálC21orf58PCNT: 46 324 156–46 445 769, előre szálPCNT: 46 326 288–46 326 491, előre szálDIP2A: 46 458 841–46 572 746, előre szálDIP2AS100B: 46 598 355–46 605 208, fordított szálS100BPRMT2: 46 635 197–46 666 229, előre szálPRMT2A PCNT ábrája: 47 exon a(z) 21. kromoszóma előre szálán2. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 6 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 3 ismert betegségokozó hely10. exon: 3 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 3 ismert betegségokozó hely15. exon: 8 ismert betegségokozó hely17. exon: 3 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 3 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely22. exon: 1 ismert betegségokozó hely23. exon: 1 ismert betegségokozó hely25. exon: 3 ismert betegségokozó hely26. exon: 1 ismert betegségokozó hely27. exon: 5 ismert betegségokozó hely28. exon: 9 ismert betegségokozó hely30. exon: 5 ismert betegségokozó hely32. exon: 2 ismert betegségokozó hely34. exon: 2 ismert betegségokozó hely35. exon: 1 ismert betegségokozó hely36. exon: 2 ismert betegségokozó hely37. exon: 2 ismert betegségokozó hely38. exon: 10 ismert betegségokozó hely39. exon: 4 ismert betegségokozó hely43. exon: 3 ismert betegségokozó hely44. exon: 1 ismert betegségokozó hely45. exon: 4 ismert betegségokozó hely46. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 46 324 156–46 324 282, 127 bázis2. exon: 46 326 377–46 326 589, 213 bázis3. exon: 46 334 397–46 334 768, 372 bázis4. exon: 46 346 128–46 346 208, 81 bázis5. exon: 46 346 743–46 346 998, 256 bázis6. exon: 46 347 457–46 347 512, 56 bázis7. exon: 46 349 012–46 349 186, 175 bázis8. exon: 46 349 684–46 349 820, 137 bázis9. exon: 46 351 429–46 351 540, 112 bázis10. exon: 46 353 104–46 353 326, 223 bázis11. exon: 46 353 987–46 354 068, 82 bázis12. exon: 46 355 452–46 355 626, 175 bázis13. exon: 46 356 974–46 357 191, 218 bázis14. exon: 46 363 480–46 363 934, 455 bázis15. exon: 46 366 584–46 367 139, 556 bázis16. exon: 46 381 694–46 381 840, 147 bázis17. exon: 46 385 832–46 385 983, 152 bázis18. exon: 46 388 742–46 388 884, 143 bázis19. exon: 46 389 199–46 389 431, 233 bázis20. exon: 46 390 670–46 390 832, 163 bázis21. exon: 46 391 164–46 391 376, 213 bázis22. exon: 46 397 265–46 397 494, 230 bázis23. exon: 46 398 014–46 398 130, 117 bázis24. exon: 46 398 235–46 398 255, 21 bázis25. exon: 46 399 590–46 399 796, 207 bázis26. exon: 46 401 551–46 401 721, 171 bázis27. exon: 46 402 331–46 402 483, 153 bázis28. exon: 46 411 189–46 412 067, 879 bázis29. exon: 46 412 837–46 412 992, 156 bázis30. exon: 46 416 069–46 416 839, 771 bázis31. exon: 46 418 204–46 418 306, 103 bázis32. exon: 46 421 970–46 422 124, 155 bázis33. exon: 46 425 831–46 425 971, 141 bázis34. exon: 46 427 622–46 427 795, 174 bázis35. exon: 46 428 395–46 428 590, 196 bázis36. exon: 46 430 010–46 430 232, 223 bázis37. exon: 46 430 507–46 430 657, 151 bázis38. exon: 46 431 529–46 432 215, 687 bázis39. exon: 46 435 904–46 436 148, 245 bázis40. exon: 46 436 979–46 437 081, 103 bázis41. exon: 46 438 164–46 438 337, 174 bázis42. exon: 46 440 083–46 440 202, 120 bázis43. exon: 46 440 855–46 441 084, 230 bázis44. exon: 46 442 497–46 442 573, 77 bázis45. exon: 46 443 810–46 443 948, 139 bázis46. exon: 46 444 694–46 444 821, 128 bázis47. exon: 46 445 284–46 445 769, 486 bázis110203040475′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 121,6 kb-jából 10,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 10 011 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PCNT gént

124

pozíció a(z) PCNT génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 1 (0,8%) olyan régióba esik, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (1 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

A teljes genom a PCNT gén mind a 121,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 10,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PCNT gén: pericentrin. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pcnt

Vancouver

Dante Labs. PCNT gén: pericentrin [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pcnt

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet