Gén
NUP85
nucleoporin 85
- HGNC 8734(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000125450(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 79902(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 17q25.1
- Koordináták
- 17. kromoszóma: 75 205 679–75 235 758 (GRCh38)
- Exonok
- 19 exon, összesen 30,1 kb
- Fehérje
- 656 aminosav
- Más néven ismert
- NUP75, FLJ12549
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000245544.9NM_024844.5
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a NUP85-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Nephrotic Syndrome
- Nephrosis
Pathological processes of the KIDNEY without inflammatory or neoplastic components. Nephrosis may be a primary disorder or secondary complication of other diseases. It is characterized by the NEPHROTIC SYNDROME indicating the presence of PROTEINURIA and HYPOALBUMINEMIA with accompanying EDEMA.
- 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
A NUP85 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 30,1 kb-jából 2,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1971 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NUP85 gént
3
pozíció a(z) NUP85 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a NUP85 gén mind a 30,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,1 kb exonját.
A(z) NUP85 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) NUP85 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Beaked nose
- Deformity of the skull
- Little lower jaw
- Narrow face
- Abnormal tooth enamel
- Decreased number of teeth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
Még 2 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). NUP85 gén: nucleoporin 85. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nup85
Dante Labs. NUP85 gén: nucleoporin 85 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nup85
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt