Gén
PTF1A
pancreas associated transcription factor 1a
- HGNC 23734(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000168267(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 256297(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 10p12.2
- Koordináták
- 10. kromoszóma: 23 192 312–23 194 245 (GRCh38)
- Exonok
- 2 exon, összesen 1,9 kb
- Fehérje
- 328 aminosav
- Más néven ismert
- PTF1-p48, bHLHa29, p48
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000376504.4NM_178161.3
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a PTF1A-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
Diabetes Mellitus
A metabolic disorder characterized by abnormally high blood sugar levels due to diminished production of insulin or insulin resistance/desensitization.
- 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Teplizumab (Tzield) for stage 2 presymptomatic T1D (FDA approved 2022); insulin replacement at clinical T1D onset; TrialNet autoantibody screening for high-risk relatives; closed-loop insulin delivery systems
Neonatal Diabetes Mellitus
Diabetes diagnosed in the first months of life, either permanent or transient, caused by single-gene defects in insulin production or secretion.
- 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Most people with KCNJ11 or ABCC8 neonatal diabetes can switch from insulin injections to sulfonylurea tablets, often with better glucose control.
A PTF1A felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 1,9 kb-jából 1,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 987 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PTF1A gént
2
pozíció a(z) PTF1A génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a PTF1A gén mind a 1,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,5 kb exonját.
A(z) PTF1A génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PTF1A gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). PTF1A gén: pancreas associated transcription factor 1a. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ptf1a
Dante Labs. PTF1A gén: pancreas associated transcription factor 1a [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ptf1a
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt