Gén
TMEM163
transmembrane protein 163
- HGNC 25380(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000152128(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 81615(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 2q21.3
- Koordináták
- 2. kromoszóma: 134 455 759–134 719 000 (GRCh38)
- Exonok
- 8 exon, összesen 263,2 kb
- Fehérje
- 289 aminosav
- Öröklődés
- Autoszomális domináns
- Más néven ismert
- DKFZP566N034, SV31, SLC30A11
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000281924.6NM_030923.5
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a TMEM163-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating Leukodystrophies
- Hypomyelinating leukodystrophy 25 (TMEM163)Autoszomális domináns
A rare inherited form of hypomyelinating leukodystrophy, in which myelin in the brain does not form normally, causing delayed development and movement problems.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
- 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Átfogóbb csoportosítások
Other Inherited Leukodystrophies
- Leukodystrophy (other and unspecified types)
A 80 hozzá kapcsolódó gén egyike
Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
- 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.
Öröklődési mód
- Autoszomális domináns
- Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.
A TMEM163 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 263,2 kb-jából 1,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 870 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TMEM163 gént
1
pozíció a(z) TMEM163 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a TMEM163 gén mind a 263,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,9 kb exonját.
A(z) TMEM163 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TMEM163 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). TMEM163 gén: transmembrane protein 163. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tmem163
Dante Labs. TMEM163 gén: transmembrane protein 163 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tmem163
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt