SEC61A1

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

• Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease

  • Familial Juvenile Hyperuricemic NephropathyAutoszomális domináns

    A dominantly inherited tubulointerstitial kidney disease, most often caused by UMOD variants (and also REN or SEC61A1), with high uric acid, early gout and gradual loss of kidney function.

    • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    Mit változtat az ismeret

    Knowing supports kidney function monitoring, gout treatment and careful evaluation of related living kidney donors; the REN form may respond to fludrocortisone.

• Common Variable Immunodeficiency (Monogenic CVID)

  • Common variable immunodeficiency

    Low IgG with low IgA and/or IgM and poor vaccine responses; single-gene forms include NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 and TNFRSF13B (TACI).

    • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    Mit változtat az ismeret

    Immunoglobulin replacement and early treatment of infections are standard; a genetic cause can guide monitoring for autoimmunity, lymphoma and lung disease, and some forms (such as LRBA deficiency) respond to targeted therapy.

Átfogóbb csoportosítások

• Other Inborn Errors of Immunity

  • Inborn error of immunity

    A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike

    Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

    • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
  • Immunodeficiency Disease

    A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

    Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

    • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    Mit változtat az ismeret

    HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

A SEC61A1 felépítése

Az exonok a gén 19,2 kb-jából 3,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1431 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SEC61A1 gént

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

• CD19CD19 molecule3 betegséget oszt meg
• CR2complement C3d receptor 23 betegséget oszt meg
• ICOSinducible T cell costimulator3 betegséget oszt meg
• IKZF1IKAROS family zinc finger 13 betegséget oszt meg
• IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 23 betegséget oszt meg
• LRBALPS responsive beige-like anchor protein3 betegséget oszt meg
• NFKB1nuclear factor kappa B subunit 13 betegséget oszt meg
• NFKB2nuclear factor kappa B subunit 23 betegséget oszt meg
• TNFRSF13BTNF receptor superfamily member 13B3 betegséget oszt meg
• AICDAactivation induced cytidine deaminase2 betegséget oszt meg
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 12 betegséget oszt meg
• BCL10BCL10 immune signaling adaptor2 betegséget oszt meg

A(z) SEC61A1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SEC61A1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

• HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
• MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
• GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
• Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
• ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
• Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
• Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése