Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MAP1B

microtubule associated protein 1B

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5q13.2
Koordináták
5. kromoszóma: 72 107 475–72 209 565 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 102,1 kb
Fehérje
2468 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
MAP5, PPP1R102
MANE Select transzkriptum
ENST00000296755.12NM_005909.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hearing Loss and Deafness

    • Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing LossAutoszomális domináns

      Autosomal dominant form of nonsyndromic deafness.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

      A 97 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A MAP1B felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
5. kromoszóma, a MAP1B helyét zárójel jelöli. A MAP1B és környékén 5 gén a 5. kromoszómán, 71 658 520–72 658 519 között.5. kromoszóma5q13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.371,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbMCCC2: 71 579 531–71 658 706, előre szálMCCC2CARTPT: 71 719 126–71 721 056, előre szálCARTPTMAP1B: 72 107 475–72 209 565, előre szálMAP1BMRPS27: 72 214 953–72 321 717, fordított szálMRPS27PTCD2: 72 320 318–72 368 395, előre szálPTCD2ZNF366: 72 439 903–72 507 428, fordított szálZNF366A MAP1B ábrája: 7 exon a(z) 5. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 21 ismert betegségokozó hely1. exon: 72 107 475–72 107 715, 241 bázis2. exon: 72 115 698–72 115 799, 102 bázis3. exon: 72 183 743–72 183 825, 83 bázis4. exon: 72 186 614–72 186 754, 141 bázis5. exon: 72 193 866–72 200 367, 6502 bázis6. exon: 72 203 563–72 203 801, 239 bázis7. exon: 72 205 084–72 209 565, 4482 bázis12345675′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 102,1 kb-jából 11,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 7407 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MAP1B gént

23

pozíció a(z) MAP1B génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a MAP1B gén mind a 102,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 11,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MAP1B gén: microtubule associated protein 1B. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/map1b

Vancouver

Dante Labs. MAP1B gén: microtubule associated protein 1B [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/map1b

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet