Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

IARS1

isoleucyl-tRNA synthetase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9q22.31
Koordináták
9. kromoszóma: 92 210 207–92 293 697 (GRCh38)
Exonok
34 exon, összesen 83,5 kb
Fehérje
1262 aminosav
Más néven ismert
ILRS
Korábbi jelölések
IARS
MANE Select transzkriptum
ENST00000443024.7NM_002161.6
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) IARS1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A IARS1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
9. kromoszóma, a IARS1 helyét zárójel jelöli. A IARS1 és környékén 10 gén a 9. kromoszómán, 91 751 952–92 751 951 között.9. kromoszóma9q22.31p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.391,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 Mb92,6 MbROR2: 91 563 091–91 950 278, fordított szálROR2SPTLC1: 92 000 087–92 115 491, fordított szálSPTLC1IARS1: 92 210 207–92 293 697, fordított szálIARS1NOL8: 92 297 358–92 325 636, fordított szálNOL8CENPP: 92 325 625–92 620 529, előre szálCENPPOGN: 92 383 268–92 406 734, fordított szálOGNOMD: 92 412 034–92 424 481, fordított szálOMDASPN: 92 456 193–92 492 208, fordított szálASPNECM2: 92 493 554–92 536 736, fordított szálECM2IPPK: 92 612 984–92 670 278, fordított szálIPPKBICD2: 92 711 363–92 764 866, fordított szálBICD2A IARS1 ábrája: 34 exon a(z) 9. kromoszóma fordított szálán32. exon: 1 ismert betegségokozó hely31. exon: 2 ismert betegségokozó hely24. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely34. exon: 92 210 207–92 210 889, 683 bázis33. exon: 92 222 520–92 222 672, 153 bázis32. exon: 92 223 346–92 223 489, 144 bázis31. exon: 92 229 001–92 229 126, 126 bázis30. exon: 92 240 856–92 240 961, 106 bázis29. exon: 92 242 154–92 242 330, 177 bázis28. exon: 92 243 216–92 243 311, 96 bázis27. exon: 92 244 959–92 245 071, 113 bázis26. exon: 92 247 377–92 247 551, 175 bázis25. exon: 92 249 858–92 249 941, 84 bázis24. exon: 92 250 187–92 250 289, 103 bázis23. exon: 92 250 713–92 250 834, 122 bázis22. exon: 92 251 808–92 251 885, 78 bázis21. exon: 92 253 362–92 253 453, 92 bázis20. exon: 92 256 680–92 256 800, 121 bázis19. exon: 92 258 854–92 258 998, 145 bázis18. exon: 92 260 151–92 260 234, 84 bázis17. exon: 92 262 969–92 263 055, 87 bázis16. exon: 92 264 929–92 265 123, 195 bázis15. exon: 92 265 480–92 265 553, 74 bázis14. exon: 92 268 174–92 268 300, 127 bázis13. exon: 92 269 885–92 269 983, 99 bázis12. exon: 92 270 985–92 271 076, 92 bázis11. exon: 92 271 533–92 271 655, 123 bázis10. exon: 92 274 426–92 274 521, 96 bázis9. exon: 92 277 863–92 277 923, 61 bázis8. exon: 92 278 199–92 278 286, 88 bázis7. exon: 92 280 746–92 280 893, 148 bázis6. exon: 92 285 722–92 285 839, 118 bázis5. exon: 92 286 536–92 286 618, 83 bázis4. exon: 92 287 791–92 287 910, 120 bázis3. exon: 92 288 126–92 288 282, 157 bázis2. exon: 92 289 301–92 289 426, 126 bázis1. exon: 92 293 611–92 293 697, 87 bázis343025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 83,5 kb-jából 4,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3789 bázis kódolja a fehérjét.

IARS1 szekvenálása

2Könnyű

Mennyire nehéz a IARS1 szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból

A IARS1 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

Ami tovább nehezíti: a IARS1 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség0,8%
  • Homológia0%
  • Shared with chrY0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések1,4%
  • GC-tartalom2,2%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein nyugszik, a nehezen szekvenálható régiókat mutatja be.Így számítjuk ki

9

a IARS1 génben azok a pozíciók, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősít egy változást

Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genomszekvenálás a IARS1 mind a 83,5 kb-os hosszát lefedi, beleértve az intronokat is, nem csak az exonok 4,5 kb-át.

ClinVar pathogenic variants (9)

The IARS1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogén 2
  • Valószínűleg patogén 7
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_002161.6(IARS1):c.3461_3462del (p.Val1154fs) (opens in a new tab)growth retardation, intellectual developmental disorder, hypotonia, and hepatopathyValószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_002161.6(IARS1):c.632del (p.Pro211fs) (opens in a new tab)growth retardation, intellectual developmental disorder, hypotonia, and hepatopathyPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_002161.6(IARS1):c.213T>G (p.Tyr71Ter) (opens in a new tab)growth retardation, intellectual developmental disorder, hypotonia, and hepatopathyPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_002161.6(IARS1):c.3377dup (p.Asn1126fs) (opens in a new tab)growth retardation, intellectual developmental disorder, hypotonia, and hepatopathyValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_002161.6(IARS1):c.3355del (p.Thr1119fs) (opens in a new tab)growth retardation, intellectual developmental disorder, hypotonia, and hepatopathyValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_002161.6(IARS1):c.2512C>T (p.Arg838Ter) (opens in a new tab)growth retardation, intellectual developmental disorder, hypotonia, and hepatopathyValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_002161.6(IARS1):c.1658C>A (p.Pro553His) (opens in a new tab)growth retardation, intellectual developmental disorder, hypotonia, and hepatopathyValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_002161.6(IARS1):c.1410G>A (p.Trp470Ter) (opens in a new tab)growth retardation, intellectual developmental disorder, hypotonia, and hepatopathyValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_002161.6(IARS1):c.701T>C (p.Leu234Pro) (opens in a new tab)growth retardation, intellectual developmental disorder, hypotonia, and hepatopathyValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

A(z) IARS1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) IARS1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). IARS1 gén: isoleucyl-tRNA synthetase 1. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/iars1

Vancouver

Dante Labs. IARS1 gén: isoleucyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/iars1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet