Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

DHTKD1

dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10p14
Koordináták
10. kromoszóma: 12 068 954–12 123 221 (GRCh38)
Exonok
17 exon, összesen 54,3 kb
Fehérje
919 aminosav
Más néven ismert
KIAA1630, MGC3090, DKFZP762M115, CMT2Q, OADC-E1, OADH-E1, E1a
MANE Select transzkriptum
ENST00000263035.9NM_018706.7
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Charcot-Marie-Tooth Disease

      • A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

        • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
        Beavatkozhatóság

        Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

    A DHTKD1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    10. kromoszóma, a DHTKD1 helyét zárójel jelöli. A DHTKD1 és környékén 8 gén a 10. kromoszómán, 11 596 088–12 596 087 között.10. kromoszóma10p14p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.311,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 Mb12,4 MbUSP6NL: 11 460 328–11 611 807, fordított szálUSP6NLECHDC3: 11 742 357–11 767 362, előre szálECHDC3PROSER2: 11 823 339–11 872 277, előre szálPROSER2UPF2: 11 920 020–12 043 170, fordított szálUPF2DHTKD1: 12 068 954–12 123 221, előre szálDHTKD1SEC61A2: 12 129 637–12 169 961, előre szálSEC61A2NUDT5: 12 164 844–12 196 155, fordított szálNUDT5CDC123: 12 195 910–12 250 595, előre szálCDC123CAMK1D: 12 349 513–12 835 545, előre szálCAMK1DA DHTKD1 ábrája: 17 exon a(z) 10. kromoszóma előre szálán1. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 4 ismert betegségokozó hely8. exon: 10 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 3 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 5 ismert betegségokozó hely13. exon: 2 ismert betegségokozó hely14. exon: 3 ismert betegségokozó hely15. exon: 5 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 12 068 954–12 069 187, 234 bázis2. exon: 12 081 472–12 081 627, 156 bázis3. exon: 12 084 540–12 084 751, 212 bázis4. exon: 12 087 535–12 087 729, 195 bázis5. exon: 12 088 986–12 089 255, 270 bázis6. exon: 12 091 513–12 091 684, 172 bázis7. exon: 12 094 073–12 094 271, 199 bázis8. exon: 12 097 684–12 097 996, 313 bázis9. exon: 12 100 178–12 100 262, 85 bázis10. exon: 12 101 042–12 101 181, 140 bázis11. exon: 12 106 246–12 106 396, 151 bázis12. exon: 12 107 909–12 108 015, 107 bázis13. exon: 12 112 900–12 113 064, 165 bázis14. exon: 12 117 673–12 117 755, 83 bázis15. exon: 12 118 749–12 118 918, 170 bázis16. exon: 12 120 182–12 120 267, 86 bázis17. exon: 12 120 787–12 123 221, 2435 bázis1246810121416175′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 54,3 kb-jából 5,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2760 bázis kódolja a fehérjét.

    DHTKD1 szekvenálása

    1Könnyű

    Mennyire nehéz a DHTKD1 szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-as skálán

    A DHTKD1 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen található, ahol a rövid olvasatok tisztán illeszthetők.

    Ehhez hozzájárul: a DHTKD1 exonjainak aránya az egyes nehéz régiótípusokban

    • Leképezhetőség0%
    • Homológia0%
    • Ismétlődések3,2%
    • GC-tartalom4,5%
    • Referencia-lefedettség0%

    A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle nehezen szekvenálható régiókat bemutató térképeire épül.Hogyan számítjuk ki

    62

    a DHTKD1 azon pozíciói, ahol a ClinVar a változást patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősíti

    Ezek közül egyik sem olyan régióban található, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

    A teljes genom a DHTKD1 gén mind a 54,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 5,2 kb-ját.

    ClinVar pathogenic variants (63)

    The DHTKD1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Patogén 38
    • Patogén/valószínűleg patogén 4
    • Valószínűleg patogén 21
    VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
    NM_018706.7(DHTKD1):c.467dup (p.Thr157fs) (opens in a new tab)2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduriaPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_018706.7(DHTKD1):c.487C>T (p.Arg163Ter) (opens in a new tab)2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduriaPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_018706.7(DHTKD1):c.748del (p.Glu250fs) (opens in a new tab)2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduriaPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_018706.7(DHTKD1):c.1382_1383del (p.Thr461fs) (opens in a new tab)2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduriaPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_018706.7(DHTKD1):c.1897-1G>A (opens in a new tab)2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria and 1 otherPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_018706.7(DHTKD1):c.1309G>T (p.Glu437Ter) (opens in a new tab)2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria and 1 otherPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_018706.7(DHTKD1):c.2185G>A (p.Gly729Arg) (opens in a new tab)2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduriaPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_018706.7(DHTKD1):c.2457_2458del (p.Glu821fs) (opens in a new tab)2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria and 1 otherPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_018706.7(DHTKD1):c.2500C>T (p.Arg834Ter) (opens in a new tab)2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria and 1 otherPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_018706.7(DHTKD1):c.1671+1G>A (opens in a new tab)2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria and 1 otherValószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_018706.7(DHTKD1):c.2320-2A>T (opens in a new tab)2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduriaValószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_018706.7(DHTKD1):c.58_59del (p.Phe20fs) (opens in a new tab)2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduriaPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_018706.7(DHTKD1):c.79_128del (p.Glu27fs) (opens in a new tab)2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduriaPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_018706.7(DHTKD1):c.186dup (p.Tyr63fs) (opens in a new tab)2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduriaPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_018706.7(DHTKD1):c.199_203del (p.His66_Gly67insTer) (opens in a new tab)2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduriaPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_018706.7(DHTKD1):c.247del (p.Leu83fs) (opens in a new tab)2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduriaPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_018706.7(DHTKD1):c.293del (p.Gly98fs) (opens in a new tab)2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduriaPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_018706.7(DHTKD1):c.331del (p.Glu111fs) (opens in a new tab)2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduriaPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_018706.7(DHTKD1):c.669del (p.His223fs) (opens in a new tab)2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduriaPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_018706.7(DHTKD1):c.703C>T (p.Gln235Ter) (opens in a new tab)2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduriaPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_018706.7(DHTKD1):c.736C>T (p.Arg246Ter) (opens in a new tab)2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduriaPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_018706.7(DHTKD1):c.967dup (p.Asp323fs) (opens in a new tab)2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduriaPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_018706.7(DHTKD1):c.1228C>T (p.Arg410Ter) (opens in a new tab)2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria and 1 otherPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_018706.7(DHTKD1):c.1246C>T (p.Gln416Ter) (opens in a new tab)2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduriaPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_018706.7(DHTKD1):c.1351dup (p.Ile451fs) (opens in a new tab)2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduriaPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

    See all 63 with every other DHTKD1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) DHTKD1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) DHTKD1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Az adatok forrásai

    • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-18 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
    • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.18-8b139e39.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). DHTKD1 gén: dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1. Lekérve: 2026. október 18., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dhtkd1

    Vancouver

    Dante Labs. DHTKD1 gén: dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 18.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dhtkd1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet