Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SNF8

SNF8 subunit of ESCRT-II

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q21.32
Koordináták
17. kromoszóma: 48 929 316–48 944 842 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 15,5 kb
Fehérje
258 aminosav
Más néven ismert
EAP30, VPS22, Dot3
MANE Select transzkriptum
ENST00000502492.6NM_007241.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A SNF8 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    17. kromoszóma, a SNF8 helyét zárójel jelöli. A SNF8 és környékén 24 gén a 17. kromoszómán, 48 437 079–49 437 078 között.17. kromoszóma17q21.32p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbHOXB1: 48 528 526–48 531 011, fordított szálHOXB1HOXB2: 48 540 894–48 545 115, fordított szálHOXB2HOXB3: 48 548 870–48 604 912, fordított szálHOXB4: 48 575 507–48 578 429, fordított szálHOXB5: 48 591 257–48 594 179, fordított szálHOXB6: 48 595 525–48 605 011, fordított szálHOXB6HOXB7: 48 607 222–48 633 572, fordított szálHOXB7HOXB8: 48 611 377–48 618 003, fordított szálHOXB8HOXB9: 48 621 156–48 626 576, fordított szálHOXB9PRAC2: 48 720 813–48 724 767, előre szálPRAC2PRAC1: 48 721 719–48 723 082, fordított szálPRAC1HOXB13: 48 724 750–48 729 076, fordított szálHOXB13TTLL6: 48 762 234–48 817 229, fordított szálTTLL6CALCOCO2: 48 830 971–48 872 910, előre szálCALCOCO2ATP5MC1: 48 892 765–48 895 875, előre szálATP5MC1UBE2Z: 48 908 368–48 929 062, előre szálUBE2ZSNF8: 48 929 316–48 944 842, fordított szálSNF8GIP: 48 958 554–48 968 596, fordított szálGIPIGF2BP1: 48 997 225–49 056 148, előre szálIGF2BP1B4GALNT2: 49 132 460–49 178 647, előre szálB4GALNT2GNGT2: 49 202 791–49 210 610, fordított szálGNGT2ABI3: 49 210 388–49 224 184, előre szálABI3PHOSPHO1: 49 223 346–49 230 831, fordított szálPHOSPHO1ZNF652: 49 289 206–49 362 473, fordított szálZNF652PHB1: 49 404 009–49 436 245, fordított szálPHB1A SNF8 ábrája: 8 exon a(z) 17. kromoszóma fordított szálán8. exon: 48 929 316–48 930 612, 1297 bázis7. exon: 48 931 643–48 931 717, 75 bázis6. exon: 48 933 205–48 933 346, 142 bázis5. exon: 48 936 170–48 936 242, 73 bázis4. exon: 48 937 020–48 937 124, 105 bázis3. exon: 48 940 924–48 941 062, 139 bázis2. exon: 48 943 925–48 943 975, 51 bázis1. exon: 48 944 681–48 944 842, 162 bázis876543215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 15,5 kb-jából 2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 777 bázis kódolja a fehérjét.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SNF8 gén: SNF8 subunit of ESCRT-II. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/snf8

    Vancouver

    Dante Labs. SNF8 gén: SNF8 subunit of ESCRT-II [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/snf8

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet