Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

AMT

aminomethyltransferase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3p21.31
Koordináták
3. kromoszóma: 49 416 778–49 422 473 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 5,7 kb
Fehérje
403 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
GCST, NKH
MANE Select transzkriptum
ENST00000273588.9NM_000481.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Disorders of Glycine & Serine Metabolism

    • Glycine Encephalopathy (Non-Ketotic Hyperglycinemia)Autoszomális recesszív

      Caused by variants in GLDC, AMT or GCSH (and, in an atypical form, SLC6A9), which cause high glycine in the brain and can lead to seizures, low muscle tone and developmental problems.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows treatment with sodium benzoate and dextromethorphan, which can reduce seizures in some forms.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A AMT felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a AMT helyét zárójel jelöli. A AMT és környékén 38 gén a 3. kromoszómán, 48 919 626–49 919 625 között.3. kromoszóma3p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2949 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 MbARIH2: 48 918 217–48 986 382, előre szálARIH2P4HTM: 48 989 858–49 007 153, előre szálWDR6: 49 007 062–49 015 953, előre szálDALRD3: 49 015 474–49 022 293, fordított szálNDUFAF3: 49 020 459–49 027 593, előre szálNDUFAF3IMPDH2: 49 024 315–49 029 452, fordított szálIMPDH2: 49 024 345–49 094 071, fordított szálQRICH1: 49 029 700–49 094 545, fordított szálQRICH1QARS1: 49 095 932–49 105 130, fordított szálQARS1USP19: 49 105 758–49 120 940, fordított szálUSP19LAMB2: 49 121 113–49 133 118, fordított szálLAMB2CCDC71: 49 161 063–49 166 357, fordított szálCCDC71KLHDC8B: 49 171 239–49 176 487, előre szálKLHDC8BCIMIP7: 49 177 634–49 191 858, fordított szálCIMIP7IHO1: 49 198 428–49 277 629, előre szálIHO1C3orf62: 49 268 596–49 277 236, fordított szálC3orf62USP4: 49 277 144–49 340 712, fordított szálUSP4GPX1: 49 357 174–49 358 605, fordított szálGPX1: 49 357 176–49 412 051, fordított szálRHOA: 49 359 136–49 412 998, fordított szálTCTA: 49 412 212–49 455 826, előre szálTCTA: 49 416 777–49 429 314, fordított szálAMT: 49 416 778–49 422 473, fordított szálAMTNICN1: 49 422 333–49 429 331, fordított szálNICN1DAG1: 49 468 649–49 535 624, előre szálDAG1BSN: 49 554 477–49 671 549, előre szálBSNAPEH: 49 673 818–49 683 973, előre szálAPEHMST1: 49 683 922–49 689 501, fordított szálMST1RNF123: 49 688 740–49 723 389, előre szálRNF123AMIGO3: 49 716 829–49 719 684, fordított szálAMIGO3GMPPB: 49 716 844–49 723 988, fordított szálIP6K1: 49 724 294–49 786 557, fordított szálIP6K1CDHR4: 49 790 732–49 799 879, fordított szálCDHR4INKA1: 49 803 228–49 805 237, előre szálINKA1UBA7: 49 805 205–49 814 151, fordított szálUBA7TRAIP: 49 828 595–49 856 597, fordított szálTRAIPCAMKV: 49 857 214–49 870 064, fordított szálCAMKVMST1R: 49 886 902–49 906 130, fordított szálMST1RMON1A: 49 907 160–49 930 173, fordított szálMON1AA AMT ábrája: 9 exon a(z) 3. kromoszóma fordított szálán9. exon: 15 ismert betegségokozó hely8. exon: 16 ismert betegségokozó hely7. exon: 14 ismert betegségokozó hely6. exon: 15 ismert betegségokozó hely5. exon: 5 ismert betegségokozó hely4. exon: 9 ismert betegségokozó hely3. exon: 6 ismert betegségokozó hely2. exon: 19 ismert betegségokozó hely1. exon: 11 ismert betegségokozó hely9. exon: 49 416 778–49 417 718, 941 bázis8. exon: 49 417 818–49 417 973, 156 bázis7. exon: 49 418 971–49 419 151, 181 bázis6. exon: 49 419 260–49 419 405, 146 bázis5. exon: 49 419 710–49 419 788, 79 bázis4. exon: 49 420 211–49 420 342, 132 bázis3. exon: 49 421 492–49 421 572, 81 bázis2. exon: 49 422 104–49 422 271, 168 bázis1. exon: 49 422 361–49 422 473, 113 bázis9876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 5,7 kb-jából 2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1212 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) AMT gént

130

pozíció a(z) AMT génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a AMT gén mind a 5,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). AMT gén: aminomethyltransferase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/amt

Vancouver

Dante Labs. AMT gén: aminomethyltransferase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/amt

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet