Gén
ATRIP
ATR interacting protein
- HGNC 33499↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000164053↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 84126↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 3p21.31
- Koordináták
- 3. kromoszóma: 48 446 737–48 467 645 (GRCh38)
- Exonok
- 13 exon, összesen 20,9 kb
- Fehérje
- 791 aminosav
- Más néven ismert
- FLJ12343, MGC20625, MGC21482, MGC26740
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000320211.10NM_130384.3
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a ATRIP-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) ATRIP gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A ATRIP felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 20,9 kb-jából 4,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2376 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ATRIP gént
1
pozíció a(z) ATRIP génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a ATRIP gén mind a 20,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,6 kb exonját.
A(z) ATRIP génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ATRIP gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Beaked nose
- Deformity of the skull
- Little lower jaw
- Narrow face
- Abnormal tooth enamel
- Decreased number of teeth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). ATRIP gén: ATR interacting protein. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/atrip
Dante Labs. ATRIP gén: ATR interacting protein [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/atrip
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt