Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ALB

albumin

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
4q13.3
Koordináták
4. kromoszóma: 73 404 287–73 421 482 (GRCh38)
Exonok
15 exon, összesen 17,2 kb
Fehérje
609 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000295897.9NM_000477.7
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hyperthyroidism

    • Overactivity of the thyroid gland resulting in overproduction of thyroid hormone and increased metabolic rate. Causes include diffuse hyperplasia of the thyroid gland (Graves' disease), single nodule in the thyroid gland, and thyroiditis. The symptoms are related to the increased metabolic rate and include weight loss, fatigue, heat intolerance, excessive sweating, diarrhea, tachycardia, insomnia, muscle weakness, and tremor.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Thyroid Cancer

    • Hyperthyroxinemia

      Abnormally elevated thyroxine level in the blood.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Hyperthyroidism

      Overactivity of the thyroid gland resulting in overproduction of thyroid hormone and increased metabolic rate. Causes include diffuse hyperplasia of the thyroid gland (Graves' disease), single nodule in the thyroid gland, and thyroiditis. The symptoms are related to the increased metabolic rate and include weight loss, fatigue, heat intolerance, excessive sweating, diarrhea, tachycardia, insomnia, muscle weakness, and tremor.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Thyroid Gland Disorder

      A disease involving the thyroid gland.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A ALB felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
4. kromoszóma, a ALB helyét zárójel jelöli. A ALB és környékén 9 gén a 4. kromoszómán, 72 912 885–73 912 884 között.4. kromoszóma4q13.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.273 Mb73,2 Mb73,4 Mb73,6 Mb73,8 MbCOX18: 73 052 362–73 069 755, fordított szálCOX18ANKRD17: 73 073 376–73 259 169, fordított szálANKRD17ALB: 73 404 287–73 421 482, előre szálALBAFP: 73 431 138–73 456 174, előre szálAFPAFM: 73 481 659–73 504 173, előre szálAFMRASSF6: 73 571 550–73 620 631, fordított szálRASSF6CXCL8: 73 740 519–73 747 379, előre szálCXCL8CXCL6: 73 836 622–73 849 064, előre szálCXCL6PF4V1: 73 853 292–73 854 483, előre szálPF4V1CXCL1: 73 868 963–73 871 388, előre szálCXCL1A ALB ábrája: 15 exon a(z) 4. kromoszóma előre szálán7. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 73 404 287–73 404 406, 120 bázis2. exon: 73 405 116–73 405 173, 58 bázis3. exon: 73 406 629–73 406 761, 133 bázis4. exon: 73 408 594–73 408 805, 212 bázis5. exon: 73 409 355–73 409 487, 133 bázis6. exon: 73 410 312–73 410 409, 98 bázis7. exon: 73 411 996–73 412 125, 130 bázis8. exon: 73 413 420–73 413 634, 215 bázis9. exon: 73 415 035–73 415 167, 133 bázis10. exon: 73 416 256–73 416 353, 98 bázis11. exon: 73 417 531–73 417 669, 139 bázis12. exon: 73 418 088–73 418 311, 224 bázis13. exon: 73 419 507–73 419 639, 133 bázis14. exon: 73 420 254–73 420 321, 68 bázis15. exon: 73 421 092–73 421 482, 391 bázis1234567891011121314155′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 17,2 kb-jából 2,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1830 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ALB gént

2

pozíció a(z) ALB génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ALB gén mind a 17,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ALB gén: albumin. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/alb

Vancouver

Dante Labs. ALB gén: albumin [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/alb

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet