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Trait

Orthodeoxia

Low level of blood oxygen induced by changing from a recumbent to an upright position.

HPO HP:0033367

Résumé

Système corporel
Abnormality of the respiratory system

14 gènes associés à Orthodeoxia

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Orthodeoxia est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
ATP11AATPase phospholipid transporting 11AParfois (5–29 %)Dans 1 affection
DPP9dipeptidyl peptidase 9Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
DSPdesmoplakinParfois (5–29 %)Dans 1 affection
FAM13Afamily with sequence similarity 13 member AParfois (5–29 %)Dans 1 affection
MUC5Bmucin 5B, oligomeric mucus/gel-formingParfois (5–29 %)Dans 1 affection
PARNpoly(A)-specific ribonucleaseParfois (5–29 %)Dans 1 affection
RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
SFTPA1surfactant protein A1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
SFTPA2surfactant protein A2Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
SFTPCsurfactant protein CParfois (5–29 %)Dans 1 affection
STN1STN1 subunit of CST complexParfois (5–29 %)Dans 1 affection
TERCtelomerase RNA componentParfois (5–29 %)Dans 1 affection
TERTtelomerase reverse transcriptaseParfois (5–29 %)Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Low blood oxygen level

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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