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Trait

Skin vesicle

A circumscribed, fluid-containing, epidermal elevation less than 10mm in diameter at the widest point that (i) Contain serous exudates or serum mixed with blood or pus; (ii) Are discrete, grouped, irregularly distributed, or linear as in Rhus dermatitis; (iii) Are short-lived. Vesicles may break spontaneously or evolve into bullae by enlarging or coalescing with other vesicles.

HPO HP:0200037

Résumé

Système corporel
Abnormality of the integument

28 gènes associés à Skin vesicle

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Skin vesicle est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
DSC3desmocollin 3ToujoursDans 1 affection
ATP2C1ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
PLECplectinTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
KRT5keratin 5Souvent (30–79 %)Dans 2 affections
PPOXprotoporphyrinogen oxidaseSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factorParfois (5–29 %)Dans 1 affection
ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainParfois (5–29 %)Dans 1 affection
CTC1CST telomere replication complex component 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrinParfois (5–29 %)Dans 1 affection
NHP2NHP2 ribonucleoproteinParfois (5–29 %)Dans 1 affection
NOP10NOP10 ribonucleoproteinParfois (5–29 %)Dans 1 affection
NPM1nucleophosmin 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
PARNpoly(A)-specific ribonucleaseParfois (5–29 %)Dans 1 affection
PTPN6protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
SLC35C1solute carrier family 35 member C1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
STAT3signal transducer and activator of transcription 3Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
TERCtelomerase RNA componentParfois (5–29 %)Dans 1 affection
TERTtelomerase reverse transcriptaseParfois (5–29 %)Dans 1 affection
TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
TYMSthymidylate synthetaseParfois (5–29 %)Dans 1 affection
USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
WRAP53WD repeat containing antisense to TP53Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
POFUT1protein O-fucosyltransferase 1Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
PSENENpresenilin enhancer, gamma-secretase subunitRarement (1–4 %)Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormal blistering of the skinLocalized skin lesion

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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