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Rapport sur les affections · Hématologie

Troubles héréditaires de la fonction plaquettaire

Affections héréditaires dans lesquelles les plaquettes, les cellules sanguines qui contribuent à la formation des caillots, ne fonctionnent pas correctement, entraînant des ecchymoses faciles, des saignements de nez et des saignements abondants ou prolongés. Le nombre de plaquettes est souvent normal ou seulement légèrement diminué.

Un rapport sur les affections recherche des variants rares dont on sait qu'ils provoquent les affections couvertes par ce rapport.

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Les 6 maladies que nous analysons

Thrombasthénie de Glanzmann

Autosomique récessif

Une maladie récessive causée par des variants de ITGA2B ou ITGB3, dans laquelle les plaquettes ne peuvent pas s'agréger, entraînant des saignements tout au long de la vie au niveau de la peau, du nez, des gencives et, chez les femmes, des règles abondantes.

Ce que change un diagnostic

Le connaître permet d'éviter les médicaments antiplaquettaires, oriente le choix d'une transfusion de plaquettes ou de facteur VIIa recombinant, et incite à une planification en cas de grossesse, car les anticorps dirigés contre les plaquettes peuvent affecter le bébé.

Gènes analysés

Inclut 2 sous-types associés ↓
  • Glanzmann thrombasthenia 1
  • Glanzmann thrombasthenia 2
MONDO:0100326Orphanet 849MedGen 52736

Syndrome de Bernard-Soulier

Autosomique récessif

Une affection causée par des variants de GP1BA, GP1BB ou GP9, dans laquelle les plaquettes sont volumineuses, en nombre réduit, et ne peuvent pas adhérer aux vaisseaux sanguins endommagés ; elle est généralement récessive, bien qu'il existe des formes dominantes plus légères.

Ce que change un diagnostic

Un diagnostic correct évite de la confondre avec une thrombopénie immune et d'être traitée inutilement.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

BSS; deficiency of platelet glycoprotein 1b; giant platelet disease; giant platelet disorder, isolated; giant platelet syndrome; Hemorrhagiparous thrombocytic dystrophy; macrothrombocytopenia, familial Bernard-Soulier type

Inclut 4 sous-types associés ↓
  • Bernard-Soulier syndrome, type A2, autosomal dominant
  • GP1BA-related Bernard-Soulier syndrome
  • GP1BB-related Bernard-Soulier syndrome
  • GP9-related Bernard-Soulier syndrome
MONDO:0009276OMIM 231200Orphanet 274MedGen 2212

Syndrome des plaquettes grises

Autosomique récessif

Une maladie récessive causée par des variants de NBEAL2, dans laquelle les plaquettes sont dépourvues de leurs granules de stockage, entraînant des plaquettes volumineuses, un faible nombre de plaquettes, des saignements et, avec le temps, une fibrose de la moelle osseuse et une splénomégalie.

Ce que change un diagnostic

Le connaître incite à surveiller la fibrose de la moelle osseuse et à éviter les médicaments qui affectent la fonction plaquettaire.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

Alpha storage pool deficiency; BDPLT4; GPS; marked decrease or absence of alpha-granules and of platelet-specific alpha-granule proteins; platelet alpha-granule deficiency

MONDO:0007686OMIM 139090Orphanet 721MedGen 82900

Trouble plaquettaire lié à P2RY12 (trouble hémorragique de type plaquettaire 8)

Autosomique récessif

Une maladie récessive du récepteur plaquettaire de l'ADP codé par P2RY12, entraînant des saignements de légers à modérés.

Ce que change un diagnostic

Le connaître permet de planifier la prévention des saignements autour d'une chirurgie, de soins dentaires et d'un accouchement, et d'éviter les médicaments qui affectent la fonction plaquettaire.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

BDPLT8; bleeding disorder, platelet-type 8; P2RY12-related platelet disorder, autosomal recessive

MONDO:0012354OMIM 609821Orphanet 36355MedGen 344008

Trouble plaquettaire lié à RASGRP2 (trouble hémorragique de type plaquettaire 18)

Autosomique récessif

Une maladie récessive causée par des variants de RASGRP2 qui altère l'activation plaquettaire, entraînant des saignements des gencives et du nez et après un traumatisme.

Ce que change un diagnostic

Le connaître permet de planifier la prévention des saignements autour d'une chirurgie, de soins dentaires et d'un accouchement, et d'éviter les médicaments qui affectent la fonction plaquettaire.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

BDPLT18; bleeding disorder due to calcium- and DAG-regulated guanine exchange factor-1 deficiency; bleeding disorder due to CalDAG-GEFI deficiency; inherited bleeding disorder, platelet-type caused by mutation in RASGRP2; RASGRP2 inherited bleeding disorder, platelet-type; RASGRP2-related platelet disorder

MONDO:0014386OMIM 615888Orphanet 420566MedGen 863021

Trouble plaquettaire lié à GP6 (trouble hémorragique de type plaquettaire 11)

Autosomique récessif

Une maladie récessive du récepteur plaquettaire au collagène, la glycoprotéine VI, codée par GP6, provoquant généralement des saignements légers.

Ce que change un diagnostic

Le connaître permet de planifier la prévention des saignements autour d'une chirurgie, de soins dentaires et d'un accouchement, et d'éviter les médicaments qui affectent la fonction plaquettaire.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

BDPLT11; GP6 inherited bleeding disorder, platelet-type; GP6-related platelet disorder; inherited bleeding disorder, platelet-type caused by mutation in GP6; platelet-type bleeding disorder-11

MONDO:0013623OMIM 614201Orphanet 98885MedGen 481750

Limites

  • GP1BB, l'un des gènes du syndrome de Bernard-Soulier, se situe dans la région 22q11.2. Certaines personnes présentent une délétion de cette région sur un allèle et un variant sur l'autre ; les délétions nécessitent une analyse du nombre de copies et peuvent passer inaperçues.

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