Variant
GP1BB E136X
NM_000407.5(GP1BB):c.406G>T (p.Glu136Ter)
- p.Glu136Ter
- p.E136*
- rs953345181
- Classification ClinVar
- Probablement pathogène
- Statut de l'examen
- 3 étoiles sur 4examiné par un groupe d'experts
- Dernière évaluation
- 11 février 2025
- Groupe d'experts
- ClinGen Platelet Disorders Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Données à jour de la version 2026-10-12 de ClinVar · version 2026.10.16-c6eea6bf des données de Dante LabsFaits modifiés pour la dernière fois le 16 octobre 2026
Génome de référenceGRCh38hg38
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Résumé
E136X est un variant non-sens dans GP1BB : il crée un signal d'arrêt précoce, si bien que la protéine codée par le gène devrait être tronquée. ClinVar le classe comme probablement pathogène pour Bernard-Soulier Syndrome (examiné par un groupe d'experts).
Classifications ClinVar
| Affection | Classification | Statut de l'examen | Soumissions | Dernière évaluation |
|---|---|---|---|---|
| Bernard-Soulier SyndromeClinVar VCV001679210 (s'ouvre dans un nouvel onglet) | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4examiné par un groupe d'experts | 1 soumission | 11 février 2025 |
Classifications telles qu'elles sont enregistrées dans ClinVar, version 2026-10-12. ClinVar les met à jour à mesure que les données probantes sont examinées.
Où il se situe dans GP1BB
E136X se trouve dans l'exon 2 parmi les 2 exons du transcrit MANE Select de GP1BB, NM_000407.5.
Détails moléculaires
| Gène | GP1BB |
|---|---|
| Transcrit | NM_000407.5MANE Select |
| Changement d'ADN codant (HGVS c.) | c.406G>T |
| Changement de protéine (HGVS p.) | p.Glu136Terp.E136* |
| Conséquence prédite | Non-sens (codon stop gagné)stop_gained (s'ouvre dans un nouvel onglet) |
| Impact prédit | Élevé |
| Position (GRCh38) | chr22:19724249 G>T |
| Position (GRCh37) | chr22:19711772 G>T |
| ID dbSNP | rs953345181 (s'ouvre dans un nouvel onglet) |
| ID de variation ClinVar | VCV001679210 (s'ouvre dans un nouvel onglet) |
| Identifiant d'allèle ClinVar | 1671130 |
| Identifiant ClinGen Allele Registry | CA322080037 (s'ouvre dans un nouvel onglet) |
| Nom ClinVar | NM_000407.5(GP1BB):c.406G>T (p.Glu136Ter) |
GP1BB E136X dans d'autres bases de données
Rapport analysant ce variant (1)
Ces rapports sur des affections de Genome Test incluent E136X parmi les variants analysés.
| Rapport | Affections | Mode de transmission |
|---|---|---|
| Inherited Platelet Function Disorders | Bernard-Soulier Syndrome | Autosomique récessif |
Autres variants dans GP1BB
- A105Pfs*88Probablement pathogène3 étoiles sur 4
- A150Rfs*43Probablement pathogène3 étoiles sur 4
- A156Gfs*153Probablement pathogène3 étoiles sur 4
- c.1A>TProbablement pathogène3 étoiles sur 4
- C30YProbablement pathogène3 étoiles sur 4
- C32XProbablement pathogène3 étoiles sur 4
- C141XPathogène3 étoiles sur 4
- C147SProbablement pathogène3 étoiles sur 4
- G106Afs*87Pathogène3 étoiles sur 4
- H164Qfs*145Probablement pathogène3 étoiles sur 4
Limites
Cette page décrit des informations publiques sur un variant génétique. Il ne s'agit pas d'un diagnostic, et elle ne dit rien quant à la présence de ce variant chez vous ou chez quiconque.
Les classifications proviennent de ClinVar et évoluent à mesure que de nouvelles données sont examinées. La classification affichée ici peut différer de celle qui figure aujourd'hui dans ClinVar, ou de celle indiquée par un laboratoire.
Le séquençage du génome entier par lectures courtes peut manquer ou mal identifier certains variants, en particulier dans les régions d'ADN répétées ou très semblables, ainsi que dans les grandes insertions, délétions ou réarrangements.
Si vous avez des questions au sujet d'un variant figurant dans vos résultats ou dans ceux de votre famille, parlez-en à un conseiller en génétique ou à votre médecin.
Sources et crédits
- Classifications issues de ClinVar (version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termes relatifs aux maladies issus de la Mondo Disease Ontology (version 2026-10-06), utilisés selon la licence CC BY 4.0.
- Symboles et noms de gènes issus du HUGO Gene Nomenclature Committee (version 2026-10-16).
- Identifiants d'allèles issus du ClinGen Allele Registry (version 2026-10-16-c4908f54).
- Identifiants SNP de référence issus de dbSNP (version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Liens entre gènes et maladies issus du Gene Curation Coalition, GenCC (version 2026-10-16).
- Régions difficiles issues du Genome in a Bottle Consortium (version v3.6).
- Transcrits issus de MANE (version v1.5), NCBI et EMBL-EBI.
- Conséquences prédites issues de mehari (version 0.11.0), avec les modèles de transcrits issus de cdot.
- Établi à partir des données Dante Labs, version 2026.10.16-c6eea6bf du 16 octobre 2026.
Citer cette page
Dante Labs. (16 octobre 2026). GP1BB E136X (c.406G>T, rs953345181) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/genes/gp1bb/variants/e136x
Dante Labs. GP1BB E136X (c.406G>T, rs953345181) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16 octobre 2026 [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à l'adresse : https://dantelabs.com/genes/gp1bb/variants/e136x
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