Trait
Short shinbone
Nom clinique : Short tibia
Underdevelopment (reduced size) of the tibia.
Résumé
- Aussi appelé
- Short skankbone, Hypoplasia of the tibia, Hypoplastic tibia, Short tibiae, Shortening of the shankbone, Shortening of the shinbone, Shortening of the tibia
- Système corporel
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test27 gènes associés à Short shinbone
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Short shinbone est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| INTUinturned planar cell polarity protein | Toujours | Dans 1 affection |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC31A1solute carrier family 31 member 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SHOXSHOX homeobox | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CEP120centrosomal protein 120 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FLNBfilamin B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MEG3maternally expressed 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Non signalé | Dans 1 affection |
| GPC6glypican 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Non signalé | Dans 1 affection |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TCTN3tectonic family member 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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