Trait
Disproportionately short middle portion of limb
Nom clinique : Mesomelia
Shortening of the middle parts of the limbs (forearm and lower leg) in relation to the upper and terminal segments.
Résumé
- Aussi appelé
- Mesomelic limb shortening, Mesomelic shortening of limbs, Symmetric mesomelic limb shortness
- Système corporel
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test27 gènes associés à Disproportionately short middle portion of limb
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Disproportionately short middle portion of limb est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Toujours | Dans 2 affections |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| NXNnucleoredoxin | Toujours | Dans 2 affections |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| SIK3SIK family kinase 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SHOXSHOX homeobox | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GPC6glypican 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LBRlamin B receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CTSKcathepsin K | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Non signalé | Dans 1 affection |
| WDR35WD repeat domain 35 | Non signalé | Dans 2 affections |
| WNT5AWnt family member 5A | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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