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Trait

Small thyroid gland

Nom clinique : Thyroid hypoplasia

Developmental hypoplasia of the thyroid gland.

HPO HP:0005990

Résumé

Aussi appelé
Hypoplastic thyroid
Système corporel
Abnormality of the endocrine system

23 gènes associés à Small thyroid gland

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Small thyroid gland est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
PAX8paired box 8Très souvent (80–99 %)Dans 2 affections
SLC26A4solute carrier family 26 member 4Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
TSHBthyroid stimulating hormone subunit betaTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
TSHRthyroid stimulating hormone receptorTrès souvent (80–99 %)Dans 2 affections
ADAMTSL1ADAMTS like 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
HESX1HESX homeobox 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
IRS4insulin receptor substrate 4Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
KAT6Blysine acetyltransferase 6BSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
LHX3LIM homeobox 3Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
LHX4LIM homeobox 4Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
POU1F1POU class 1 homeobox 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
PROP1PROP paired-like homeobox 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
TRHRthyrotropin releasing hormone receptorSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
GLI3GLI family zinc finger 3Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
GNB2G protein subunit beta 2Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
KMT2Dlysine methyltransferase 2DParfois (5–29 %)Dans 1 affection
NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHLParfois (5–29 %)Dans 1 affection
POLR1BRNA polymerase I subunit BParfois (5–29 %)Dans 1 affection
POLR1CRNA polymerase I and III subunit CParfois (5–29 %)Dans 1 affection
POLR1DRNA polymerase I and III subunit DParfois (5–29 %)Dans 1 affection
TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
DUOX2dual oxidase 2Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
NKX2-5NK2 homeobox 5Non signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Aplasia/Hypoplasia of the thyroid gland

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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