Trait

Hypothalamic hamartoma

The presence of a hamartoma of the hypothalamus.

Système corporel: Abnormality of the nervous system Abnormal tissue mass

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12 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

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17 gènes associés à Hypothalamic hamartoma

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Hypothalamic hamartoma est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Gène	Fréquence d'observation	Affections
GLI3GLI family zinc finger 3	Toujours	Dans 2 affections
SMOsmoothened, frizzled class receptor	Toujours	Dans 1 affection
CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1	Souvent (30–79 %)	Dans 2 affections
MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
KIAA0753KIAA0753	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
KIF7kinesin family member 7	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein	Parfois (5–29 %)	Dans 2 affections
PDE6Dphosphodiesterase 6D	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
TCTN3tectonic family member 3	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
TMEM216transmembrane protein 216	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
TMEM231transmembrane protein 231	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
VPS16VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
SIX6SIX homeobox 6	Non signalé	Dans 1 affection
SOX2SRY-box transcription factor 2	Non signalé	Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormal shape of hypothalamus Cerebral hamartoma

D'où viennent ces informations

La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.19-9814e911.

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