Trait
Abnormal kidney location
Nom clinique : Ectopic kidney
A developmental defect in which a kidney is located in an abnormal anatomic position.
Résumé
- Aussi appelé
- Displaced kidney, Ectopic kidneys, Renal ectopia
- Système corporel
- Abnormality of the genitourinary system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Abnormal kidney location est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Toujours | Dans 1 affection |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Toujours | Dans 1 affection |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| WNT4Wnt family member 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CCNQcyclin Q | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FBXO22F-box protein 22 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HOXD13homeobox D13 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| JAM3junctional adhesion molecule 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CHN1chimerin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| GPC3glypican 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NRIP1nuclear receptor interacting protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RESTRE1 silencing transcription factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPS26ribosomal protein S26 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 20 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WT1WT1 transcription factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCD2FA complementation group D2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SMSspermine synthase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Non signalé | Dans 1 affection |
| FANCAFA complementation group A | Non signalé | Dans 1 affection |
| FANCCFA complementation group C | Non signalé | Dans 1 affection |
| FANCEFA complementation group E | Non signalé | Dans 1 affection |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Non signalé | Dans 1 affection |
| PBX1PBX homeobox 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Non signalé | Dans 1 affection |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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