Trait
Abnormally small tongue
Nom clinique : Microglossia
Decreased length and width of the tongue.
Résumé
- Aussi appelé
- Underdevelopment of the tongue, Decreased size of tongue, Hypoglossia, Hypoplasia of the tongue, Hypoplastic tongue, Lingual hypoplasia, Rudimentary tongue, Small tongue
- Système corporel
- Abnormality of head or neck
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test18 gènes associés à Abnormally small tongue
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Abnormally small tongue est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| PRRX1paired related homeobox 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Toujours | Dans 1 affection |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LMNB2lamin B2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| EDN1endothelin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Non signalé | Dans 1 affection |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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