Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test13 gènes associés à Facial grimacing
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Facial grimacing est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| PDE2Aphosphodiesterase 2A | Toujours | Dans 1 affection |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LRIG2leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATXN8ataxin 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CPceruloplasmin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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