Trait
Blotchy loss of skin color
Nom clinique : Vitiligo
Résumé
- Aussi appelé
- Blotchy loss of skin colour
- Système corporel
- Abnormality of the integument
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test39 gènes associés à Blotchy loss of skin color
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Blotchy loss of skin color est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CTNNBL1catenin beta like 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Toujours | Dans 2 affections |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Toujours | Dans 1 affection |
| FASFas cell surface death receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FOXD3forkhead box D3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CBLBCbl proto-oncogene B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRACT cell receptor alpha constant | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AIREautoimmune regulator | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KITLGKIT ligand | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LRBALPS responsive beige-like anchor protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PLCG2phospholipase C gamma 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Rarement (1–4 %) | Dans 2 affections |
| CATcatalase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CXCR4C-X-C motif chemokine receptor 4 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| HRHR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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