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Trait

Increased circulating IgM concentration

An abnormally increased level of immunoglobulin M in blood.

HPO HP:0003496

Résumé

Aussi appelé
Increased IgM levels, Increased levels of IgM
Système corporel
Abnormal cellular phenotypeAbnormality of blood and blood-forming tissuesLaboratory abnormalityAbnormality of the immune system

35 gènes associés à Increased circulating IgM concentration

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Increased circulating IgM concentration est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
CD247CD247 moleculeToujoursDans 1 affection
CD40LGCD40 ligandToujoursDans 1 affection
DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2ToujoursDans 1 affection
NHEJ1non-homologous end joining factor 1ToujoursDans 1 affection
NSMCE3NSE3 component of SMC5/6 complexToujoursDans 1 affection
OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificityToujoursDans 1 affection
RASGRP1RAS guanyl releasing protein 1ToujoursDans 1 affection
UNGuracil DNA glycosylaseToujoursDans 1 affection
AICDAactivation induced cytidine deaminaseTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit deltaTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexesTrès souvent (80–99 %)Dans 2 affections
COPZ1coat protein complex I subunit zeta 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gammaSouvent (30–79 %)Dans 2 affections
IL12Ainterleukin 12ASouvent (30–79 %)Dans 1 affection
IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
IRF5interferon regulatory factor 5Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
MMEL1membrane metalloendopeptidase like 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
PGM3phosphoglucomutase 3Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
POU2AF1POU class 2 homeobox associating factor 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
SPIBSpi-B transcription factorSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
SPPL2Asignal peptide peptidase like 2ASouvent (30–79 %)Dans 1 affection
TNFSF15TNF superfamily member 15Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
TNPO3transportin 3Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
TPP2tripeptidyl peptidase 2Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
TRAF3TNF receptor associated factor 3Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
NFKBIANFKB inhibitor alphaParfois (5–29 %)Dans 1 affection
CASP10caspase 10Non signaléDans 1 affection
CD40CD40 moleculeNon signaléDans 1 affection
DNMT3BDNA methyltransferase 3 betaNon signaléDans 1 affection
FASFas cell surface death receptorNon signaléDans 1 affection
FASLGFas ligandNon signaléDans 1 affection
IFNGR1interferon gamma receptor 1Non signaléDans 1 affection
SH2D1ASH2 domain containing 1ANon signaléDans 1 affection
XIAPX-linked inhibitor of apoptosisNon signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus précis

Traits plus généraux

Abnormal circulating IgM concentrationIncreased antibody level in blood

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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