Trait

Chorioretinal hypopigmentation

Focal or global or heterogeneous loss of choroidal and retinal pigment epithelium (RPE) pigmentation in the absence of atrophy.

HPO HP:0040030

Système corporel: Abnormality of the eye

Cette page en données

Ajoutez .json à l'adresse de la page, ou demandez application/json, pour la lire au format JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/chorioretinal-hypopigmentation.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Ouvrir le JSON

Découvrez les gènes liés à Chorioretinal hypopigmentation, ainsi que le reste de votre génome, grâce à un seul test.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test

16 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

Show 12 more reports

Every condition report

Découvrez les gènes liés à Chorioretinal hypopigmentation, ainsi que le reste de votre génome, grâce à un seul test.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test

13 gènes associés à Chorioretinal hypopigmentation

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Chorioretinal hypopigmentation est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Gène	Fréquence d'observation	Affections
DCTdopachrome tautomerase	Toujours	Dans 1 affection
PAX6paired box 6	Toujours	Dans 1 affection
WT1WT1 transcription factor	Toujours	Dans 1 affection
FASFas cell surface death receptor	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
IFNGinterferon gamma	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
TSC1TSC complex subunit 1	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
TSC2TSC complex subunit 2	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
MAGEL2MAGE family member L2	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
SIM1SIM bHLH transcription factor 1	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
SLC25A15solute carrier family 25 member 15	Rarement (1–4 %)	Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormality of chorioretinal pigmentation

D'où viennent ces informations

La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.19-9814e911.

From traits to your genome

Read the genes behind these traits in your own DNA.

The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.

À partir de 449 $

Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Get my Genome Test See the condition reports