Trait
Pimple
Nom clinique : Pustule
A small elevation of the skin containing cloudy or purulent material usually consisting of necrotic inflammatory cells.
Résumé
- Aussi appelé
- Pustula, Pustular lesion, Pustules, Skin pustule, Skin pustules
- Système corporel
- Abnormality of the immune systemAbnormality of the integument
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test44 gènes associés à Pimple
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Pimple est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ADAM17ADAM metallopeptidase domain 17 | Toujours | Dans 2 affections |
| AP1S3adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Toujours | Dans 1 affection |
| EGFRepidermal growth factor receptor | Toujours | Dans 1 affection |
| IL17RAinterleukin 17 receptor A | Toujours | Dans 1 affection |
| IL1RNinterleukin 1 receptor antagonist | Toujours | Dans 1 affection |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | Toujours | Dans 2 affections |
| MRTFAmyocardin related transcription factor A | Toujours | Dans 1 affection |
| RAG1recombination activating 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| RAG2recombination activating 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| CIB1calcium and integrin binding 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CTSCcathepsin C | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| IL7interleukin 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LPIN2lipin 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TMC6transmembrane channel like 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TMC8transmembrane channel like 8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FASFas cell surface death receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IL10interleukin 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IL12Ainterleukin 12A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LDHAlactate dehydrogenase A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TLR4toll like receptor 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CTSBcathepsin B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| JAK3Janus kinase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTPN6protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 4 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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