Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
Piirre
Prominent nose
Distance between subnasale and pronasale more than two standard deviations above the mean, or alternatively, an apparently increased anterior protrusion of the nasal tip.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Big nose, Disproportionately large nose, Increased nasal size, Increased size of nose, Large nose, Pronounced nose
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of head or neck
Prominent noseHP:0000448
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
Read the genes linked to Prominent nose, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test125 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Prominent nose
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Prominent nose esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Aina | 1 sairaudessa |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Aina | 1 sairaudessa |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Aina | 1 sairaudessa |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Aina | 1 sairaudessa |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Aina | 1 sairaudessa |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Aina | 1 sairaudessa |
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Aina | 1 sairaudessa |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Aina | 1 sairaudessa |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Aina | 1 sairaudessa |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Aina | 1 sairaudessa |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| LIG4DNA ligase 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Aina | 1 sairaudessa |
| NAV3neuron navigator 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| NBNnibrin | Aina | 2 sairaudessa |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Aina | 2 sairaudessa |
| NINninein | Aina | 2 sairaudessa |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Aina | 2 sairaudessa |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Aina | 1 sairaudessa |
| QRICH1glutamine rich 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Aina | 1 sairaudessa |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Aina | 3 sairaudessa |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Aina | 1 sairaudessa |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Aina | 1 sairaudessa |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| TAF6TATA-box binding protein associated factor 6 | Aina | 1 sairaudessa |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Aina | 1 sairaudessa |
| CUL4Bcullin 4B | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| EMG1EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| PCNTpericentrin | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
Näytä 85 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ACTBactin beta | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ACTG1actin gamma 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CENPEcentromere protein E | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CENPTcentromere protein T | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CTSKcathepsin K | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| EXOSC5exosome component 5 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| MED12mediator complex subunit 12 | Usein (30–79%) | 4 sairaudessa |
| NFIXnuclear factor I X | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CLTCL1clathrin heavy chain like 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FBXO11F-box protein 11 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FOXP2forkhead box P2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| OPHN1oligophrenin 1 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PLK4polo like kinase 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SMG8SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SPARTspartin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ATRATR checkpoint kinase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| BLMBLM RecQ like helicase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CEP120centrosomal protein 120 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GPC4glypican 4 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Ei kirjattu | 2 sairaudessa |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| WDR73WD repeat domain 73 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa