Geeni
WNK3
WNK lysine deficient protein kinase 3
- HGNC 14543↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000196632↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 65267↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- Xp11.22
- Koordinaatit
- Kromosomi X: 54 192 823–54 358 046 (GRCh38)
- Eksonit
- 24 eksonia 165,2 kb:n alueella
- Proteiini
- 1 800 aminohappoa
- Aiemmat symbolit
- PRKWNK3
- MANE Select -transkripti
- ENST00000354646.7NM_020922.5
- Lokustyyppi
- Protein-coding
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
Tämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/wnk3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLue WNK3 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Älyllinen kehitysvammaisuus
Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä
- 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana
WNK3-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 11,4 kb geenin 165,2 kb:stä; 5 403 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Sekvensointi: WNK3
2
WNK3-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.
Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 165,2 kb geenistä WNK3, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 11,4 kb eksoneja.
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Yhteinen sairaus: 1
- ADKadenosine kinaseYhteinen sairaus: 1
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxYhteinen sairaus: 1
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Yhteinen sairaus: 1
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Yhteinen sairaus: 1
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseYhteinen sairaus: 1
- ANK3ankyrin 3Yhteinen sairaus: 1
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Yhteinen sairaus: 1
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Yhteinen sairaus: 1
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Yhteinen sairaus: 1
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Yhteinen sairaus: 1
- ARID1AAT-rich interaction domain 1AYhteinen sairaus: 1
Geeniin WNK3 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita WNK3 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). WNK3-geeni: WNK lysine deficient protein kinase 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/wnk3
Dante Labs. WNK3-geeni: WNK lysine deficient protein kinase 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/wnk3
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa