Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CDK19

cyclin dependent kinase 19

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6q21
Koordinaatit
Kromosomi 6: 110 609 978–110 815 469 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 205,5 kb:n alueella
Proteiini
502 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA1028, bA346C16.3
Aiemmat symbolit
CDK11, CDC2L6
MANE Select -transkripti
ENST00000368911.8NM_015076.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    CDK19-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa CDK19-geenin sijainnin. CDK19 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 110 212 724–111 212 723.Kromosomi 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27110,4 Mb110,6 Mb110,8 Mb111 Mb111,2 MbCDC40: 110 180 141–110 254 275, juoste eteenpäinCDC40METTL24: 110 242 892–110 358 502, juoste taaksepäinMETTL24DDO: 110 388 321–110 415 862, juoste taaksepäinDDOSLC22A16: 110 424 687–110 476 681, juoste taaksepäinSLC22A16CDK19: 110 609 978–110 815 469, juoste taaksepäinCDK19AMD1: 110 874 770–110 898 879, juoste eteenpäinAMD1GTF3C6: 110 958 477–110 968 586, juoste eteenpäinGTF3C6RPF2: 110 982 015–111 028 264, juoste eteenpäinRPF2SLC16A10: 111 087 445–111 258 090, juoste eteenpäinSLC16A10CDK19-kaavio: 13 eksonia kromosomin 6 juosteella, taaksepäinEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 13: 110 609 978–110 614 666, 4 689 emästäEkson 12: 110 621 104–110 621 370, 267 emästäEkson 11: 110 622 088–110 622 166, 79 emästäEkson 10: 110 622 815–110 622 912, 98 emästäEkson 9: 110 623 290–110 623 362, 73 emästäEkson 8: 110 626 776–110 626 845, 70 emästäEkson 7: 110 627 002–110 627 145, 144 emästäEkson 6: 110 632 030–110 632 161, 132 emästäEkson 5: 110 638 649–110 638 706, 58 emästäEkson 4: 110 667 434–110 667 574, 141 emästäEkson 3: 110 670 431–110 670 541, 111 emästäEkson 2: 110 746 126–110 746 201, 76 emästäEkson 1: 110 815 009–110 815 469, 461 emästä1310515′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 6,4 kb geenin 205,5 kb:stä; 1 509 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä CDK19

    4

    CDK19-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 205,5 kb geenistä CDK19, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,4 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CDK19-geeni: cyclin dependent kinase 19. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cdk19

    Vancouver

    Dante Labs. CDK19-geeni: cyclin dependent kinase 19 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cdk19

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test