Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

TTC5

tetratricopeptide repeat domain 5

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q11.2
Koordinaatit
Kromosomi 14: 20 286 227–20 305 951 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 19,7 kb:n alueella
Proteiini
440 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
Strap
MANE Select -transkripti
ENST00000258821.8NM_138376.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä TTC5. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

TTC5-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa TTC5-geenin sijainnin. TTC5 ja 36 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 19 796 089–20 796 088.Kromosomi 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3319,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 MbOR4N2: 19 719 015–19 830 253, juoste eteenpäinOR4N2OR4K3: 19 868 197–19 869 143, juoste taaksepäinOR4K3OR4K2: 19 875 142–19 883 932, juoste eteenpäinOR4K2OR4K5: 19 920 607–19 921 578, juoste eteenpäinOR4K5OR4K1: 19 930 917–19 936 757, juoste eteenpäinOR4K1OR4K15: 19 975 591–19 976 565, juoste eteenpäinOR4K15OR4Q2: 19 999 913–20 004 760, juoste eteenpäinOR4Q2OR4K14: 20 014 143–20 019 307, juoste taaksepäinOR4K14OR4K13: 20 029 399–20 036 038, juoste taaksepäinOR4K13OR4L1: 20 060 045–20 060 983, juoste eteenpäinOR4L1OR4K17: 20 110 739–20 122 199, juoste eteenpäinOR4K17OR4N5: 20 138 820–20 145 471, juoste eteenpäinOR4N5OR11G2: 20 190 896–20 201 075, juoste eteenpäinOR11G2OR11H6: 20 223 710–20 224 702, juoste eteenpäinOR11H6OR11H7: 20 229 402–20 230 346, juoste eteenpäinOR11H7OR11H4: 20 239 286–20 244 349, juoste eteenpäinOR11H4TTC5: 20 286 227–20 305 951, juoste taaksepäinTTC5CCNB1IP1: 20 311 353–20 333 317, juoste taaksepäinCCNB1IP1PARP2: 20 343 541–20 362 074, juoste eteenpäinPARP2TEP1: 20 365 667–20 413 507, juoste taaksepäinTEP1KLHL33: 20 425 852–20 436 169, juoste taaksepäinKLHL33OSGEP: 20 446 401–20 455 089, juoste taaksepäinOSGEPAPEX1: 20 454 525–20 458 036, juoste eteenpäinAPEX1PIP4P1: 20 457 656–20 461 617, juoste taaksepäinPIP4P1PNP: 20 461 992–20 477 094, juoste eteenpäinRNASE10: 20 505 537–20 513 884, juoste eteenpäinRNASE9: 20 556 093–20 561 049, juoste taaksepäinRNASE9: 20 582 892–20 609 795, juoste taaksepäinRNASE11: 20 582 892–20 609 884, juoste taaksepäinRNASE11RNASE12: 20 590 073–20 591 376, juoste taaksepäinRNASE12OR6S1: 20 640 696–20 641 691, juoste taaksepäinOR6S1RNASE4: 20 681 073–20 701 216, juoste eteenpäinRNASE4ANG: 20 682 866–20 698 971, juoste eteenpäinANG: 20 684 587–20 700 576, juoste eteenpäinEDDM3A: 20 745 887–20 748 380, juoste eteenpäinEDDM3AEDDM3B: 20 768 404–20 770 948, juoste eteenpäinEDDM3BRNASE6: 20 781 031–20 783 793, juoste eteenpäinRNASE6TTC5-kaavio: 10 eksonia kromosomin 14 juosteella, taaksepäinEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 10: 20 286 227–20 289 746, 3 520 emästäEkson 9: 20 291 983–20 292 127, 145 emästäEkson 8: 20 295 312–20 295 526, 215 emästäEkson 7: 20 295 708–20 295 854, 147 emästäEkson 6: 20 296 390–20 296 446, 57 emästäEkson 5: 20 298 797–20 298 888, 92 emästäEkson 4: 20 299 298–20 299 448, 151 emästäEkson 3: 20 300 607–20 300 818, 212 emästäEkson 2: 20 301 833–20 301 965, 133 emästäEkson 1: 20 305 887–20 305 951, 65 emästä109876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,7 kb geenin 19,7 kb:stä; 1 323 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TTC5

6

TTC5-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 19,7 kb geenistä TTC5, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,7 kb eksoneja.

Geeniin TTC5 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita TTC5 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TTC5-geeni: tetratricopeptide repeat domain 5. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ttc5

Vancouver

Dante Labs. TTC5-geeni: tetratricopeptide repeat domain 5 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ttc5

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test