Geeni
COG3
component of oligomeric golgi complex 3
- HGNC 18619↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000136152↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 83548↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 13q14.13
- Koordinaatit
- Kromosomi 13: 45 464 939–45 536 701 (GRCh38)
- Eksonit
- 23 eksonia 71,8 kb:n alueella
- Proteiini
- 828 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- SEC34
- MANE Select -transkripti
- ENST00000349995.10NM_031431.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue COG3 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä COG3. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
COG3-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 4,6 kb geenin 71,8 kb:stä; 2 487 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Geeniin COG3 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita COG3 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Cerebellar vermis atrophy
- Delayed CNS myelination
- Delayed speech and language development
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Myoclonic seizure
Näytä 5 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). COG3-geeni: component of oligomeric golgi complex 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cog3
Dante Labs. COG3-geeni: component of oligomeric golgi complex 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cog3
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa