Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DYNC1I2

dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q31.1
Koordinaatit
Kromosomi 2: 171 687 469–171 750 158 (GRCh38)
Eksonit
18 eksonia 62,7 kb:n alueella
Proteiini
638 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
DIC74
Aiemmat symbolit
DNCI2
MANE Select -transkripti
ENST00000397119.8NM_001378.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä DYNC1I2. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

DYNC1I2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa DYNC1I2-geenin sijainnin. DYNC1I2 ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 171 218 814–172 218 813.Kromosomi 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3171,4 Mb171,6 Mb171,8 Mb172 Mb172,2 MbTLK1: 170 990 823–171 231 314, juoste taaksepäinTLK1METTL8: 171 315 746–171 434 802, juoste taaksepäinMETTL8DCAF17: 171 434 217–171 491 318, juoste eteenpäinDCAF17CYBRD1: 171 522 247–171 558 133, juoste eteenpäinCYBRD1DYNC1I2: 171 687 469–171 750 158, juoste eteenpäinDYNC1I2SLC25A12: 171 781 168–171 999 859, juoste taaksepäinSLC25A12HAT1: 171 922 404–171 986 773, juoste eteenpäinHAT1METAP1D: 171 999 935–172 083 989, juoste eteenpäinMETAP1DDLX1: 172 084 469–172 089 677, juoste eteenpäinDLX1DLX2: 172 099 438–172 102 909, juoste taaksepäinDLX2DYNC1I2-kaavio: 18 eksonia kromosomin 2 juosteella, eteenpäinEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 171 687 469–171 687 627, 159 emästäEkson 2: 171 690 147–171 690 263, 117 emästäEkson 3: 171 692 777–171 692 894, 118 emästäEkson 4: 171 706 547–171 706 564, 18 emästäEkson 5: 171 707 287–171 707 377, 91 emästäEkson 6: 171 712 767–171 712 826, 60 emästäEkson 7: 171 715 328–171 715 443, 116 emästäEkson 8: 171 725 618–171 725 713, 96 emästäEkson 9: 171 725 919–171 726 081, 163 emästäEkson 10: 171 726 194–171 726 293, 100 emästäEkson 11: 171 726 791–171 726 916, 126 emästäEkson 12: 171 727 821–171 727 967, 147 emästäEkson 13: 171 728 305–171 728 418, 114 emästäEkson 14: 171 728 717–171 728 850, 134 emästäEkson 15: 171 729 709–171 729 853, 145 emästäEkson 16: 171 744 049–171 744 189, 141 emästäEkson 17: 171 745 802–171 745 927, 126 emästäEkson 18: 171 747 776–171 750 158, 2 383 emästä151015185′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,4 kb geenin 62,7 kb:stä; 1 917 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä DYNC1I2

2

DYNC1I2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 1 (50 %) osuu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (1 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Kokogenomi kattaa kaikki 62,7 kb geenistä DYNC1I2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DYNC1I2-geeni: dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dync1i2

Vancouver

Dante Labs. DYNC1I2-geeni: dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dync1i2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test