Geeni
ADAT3
adenosine deaminase tRNA specific 3
- HGNC 25151↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000213638↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 113179↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 19p13.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 19: 1 905 399–1 913 447 (GRCh38)
- Eksonit
- 2 eksonia 8 kb:n alueella
- Proteiini
- 367 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- TAD3
- MANE Select -transkripti
- ENST00000329478.4NM_138422.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue ADAT3 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä ADAT3. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
ADAT3-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 1,6 kb geenin 8 kb:stä; 1 104 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä ADAT3
5
ADAT3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 8 kb geenistä ADAT3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,6 kb eksoneja.
Geeniin ADAT3 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ADAT3 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Abnormal shape of brain
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Aggressive behavior
- Brain degeneration
- Delayed CNS myelination
- Delayed myelination
Näytä 11 piirrettä lisää
- Diffuse demyelination of the cerebral white matter
- Epilepsy
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Impulsivity
- More active than typical
- Ventriculomegaly
- Abnormal gait
- Agenesis of corpus callosum
- Balance impairment
- Peripheral neuropathy
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). ADAT3-geeni: adenosine deaminase tRNA specific 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/adat3
Dante Labs. ADAT3-geeni: adenosine deaminase tRNA specific 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/adat3
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa