Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

WARS1

tryptophanyl-tRNA synthetase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q32.2
Koordinaatit
Kromosomi 14: 100 333 790–100 375 347 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 41,6 kb:n alueella
Proteiini
471 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
IFP53
Aiemmat symbolit
IFI53, WARS
MANE Select -transkripti
ENST00000392882.7NM_004184.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Charcot-Marie-Tooth-tauti

    • Distaalinen perinnöllinen motorinen neuropatia

      Perinnölliset neuropatiat, jotka vaikuttavat pääasiassa motorisiin hermoihin ja aiheuttavat käsien ja jalkojen heikkoutta ja surkastumista. Ryhmään kuuluu myös SORD-geeniin liittyvä neuropatia.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Selkäydinlihasatrofia

    • Ryhmä sairauksia, joille on ominaista selkäytimen etusarven hermosolujen rappeutuminen, mikä johtaa etenevään lihasheikkouteen ja lihasten surkastumiseen.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geeniterapia (onasemnogeeni abeparvovek), antisense-oligonukleotidihoito (nusinersen), suun kautta otettava silmukointia muokkaava lääke (risdiplami), tukihoito

WARS1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa WARS1-geenin sijainnin. WARS1 ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 99 854 569–100 854 568.Kromosomi 1414q32.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbEML1: 99 737 693–99 942 060, juoste eteenpäinEML1EVL: 99 971 444–100 144 236, juoste eteenpäinEVLDEGS2: 100 143 957–100 159 688, juoste taaksepäinDEGS2YY1: 100 238 298–100 282 788, juoste eteenpäinYY1SLC25A29: 100 291 116–100 306 547, juoste taaksepäinSLC25A29SLC25A47: 100 323 156–100 330 421, juoste eteenpäinSLC25A47WARS1: 100 333 790–100 375 347, juoste taaksepäinWARS1WDR25: 100 376 418–100 530 306, juoste eteenpäinWDR25BEGAIN: 100 537 147–100 587 430, juoste taaksepäinBEGAINDLK1: 100 725 705–100 738 224, juoste eteenpäinDLK1WARS1-kaavio: 11 eksonia kromosomin 14 juosteella, taaksepäinEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 11: 100 333 790–100 335 036, 1 247 emästäEkson 10: 100 337 062–100 337 202, 141 emästäEkson 9: 100 342 398–100 342 571, 174 emästäEkson 8: 100 343 275–100 343 387, 113 emästäEkson 7: 100 346 746–100 346 846, 101 emästäEkson 6: 100 353 687–100 353 869, 183 emästäEkson 5: 100 354 447–100 354 566, 120 emästäEkson 4: 100 360 554–100 360 662, 109 emästäEkson 3: 100 361 708–100 361 921, 214 emästäEkson 2: 100 369 087–100 369 258, 172 emästäEkson 1: 100 375 283–100 375 347, 65 emästä11109876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,6 kb geenin 41,6 kb:stä; 1 416 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä WARS1

6

WARS1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 41,6 kb geenistä WARS1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). WARS1-geeni: tryptophanyl-tRNA synthetase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/wars1

Vancouver

Dante Labs. WARS1-geeni: tryptophanyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/wars1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test