Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ACER3

alkaline ceramidase 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q13.5
Koordinaatit
Kromosomi 11: 76 860 918–77 026 797 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 165,9 kb:n alueella
Proteiini
267 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ11238, APHC
Aiemmat symbolit
PHCA
MANE Select -transkripti
ENST00000532485.6NM_018367.7
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Muut perinnölliset leukodystrofiat

      • Leukodystrofia (muut ja määrittelemättömät tyypit)

        Yksi 80 siihen liittyvästä geenistä

        Perinnölliset sairaudet, jotka vahingoittavat myeliinituppea eli aivojen ja selkäytimen valkeaa ainetta tai estävät sen normaalin muodostumisen. Eri tyypit periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, autosomaalisesti dominantisti tai X-kromosomaalisesti sen mukaan, mikä geeni on kyseessä.

        • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        Tiedossa oleva geneettinen syy voi lopettaa diagnoosin etsimisen, ohjata tukihoitoa ja seurantaa, osoittaa, onko olemassa tiettyä hoitoa, sekä mahdollistaa sukulaisten testauksen.

    ACER3-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa ACER3-geenin sijainnin. ACER3 ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 76 443 858–77 443 857.Kromosomi 1111q13.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2576,6 Mb76,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 MbEMSY: 76 444 887–76 553 625, juoste eteenpäinEMSYLRRC32: 76 657 524–76 670 868, juoste taaksepäinLRRC32TSKU: 76 781 403–76 798 157, juoste eteenpäinTSKUACER3: 76 860 918–77 026 797, juoste eteenpäinACER3B3GNT6: 77 034 393–77 041 973, juoste eteenpäinB3GNT6CAPN5: 77 066 961–77 126 155, juoste eteenpäinCAPN5OMP: 77 102 840–77 103 331, juoste eteenpäinOMPMYO7A: 77 128 206–77 215 241, juoste eteenpäinMYO7AGDPD4: 77 216 555–77 301 687, juoste taaksepäinGDPD4PAK1: 77 321 548–77 474 635, juoste taaksepäinPAK1ACER3-kaavio: 11 eksonia kromosomin 11 juosteella, eteenpäinEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 76 860 918–76 861 079, 162 emästäEkson 2: 76 926 557–76 926 667, 111 emästäEkson 3: 76 958 979–76 959 031, 53 emästäEkson 4: 76 976 289–76 976 341, 53 emästäEkson 5: 76 985 643–76 985 724, 82 emästäEkson 6: 76 990 539–76 990 574, 36 emästäEkson 7: 76 998 763–76 998 821, 59 emästäEkson 8: 77 015 016–77 015 117, 102 emästäEkson 9: 77 016 675–77 016 779, 105 emästäEkson 10: 77 019 731–77 019 776, 46 emästäEkson 11: 77 020 274–77 026 797, 6 524 emästä1115′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 7,3 kb geenin 165,9 kb:stä; 804 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä ACER3

    5

    ACER3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 165,9 kb geenistä ACER3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,3 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ACER3-geeni: alkaline ceramidase 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/acer3

    Vancouver

    Dante Labs. ACER3-geeni: alkaline ceramidase 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/acer3

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test