Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

AP4S1

adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q12
Koordinaatit
Kromosomi 14: 31 025 649–31 096 450 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 70,8 kb:n alueella
Proteiini
144 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CLA20, AP47B, SPG52
MANE Select -transkripti
ENST00000542754.7NM_001128126.3
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnöllinen spastinen paraplegia

    • Perinnöllinen spastinen paraplegia 52Autosomaalinen resessiivinen

      Mikä tahansa perinnöllinen spastinen paraplegia, jonka syynä on AP4S1-geenin mutaatio.

      • 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
    • Perinnöllinen spastinen paraplegia (kaikki tyypit)

      Yksi 66 siihen liittyvästä geenistä

      Yhteisnimitys kaikille perinnöllisille spastisille paraplegioille, mukaan lukien SPG4 (SPAST), yleisin dominantti muoto, sekä SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

      • 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

AP4S1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa AP4S1-geenin sijainnin. AP4S1 ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 30 561 050–31 561 049.Kromosomi 1414q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbG2E3: 30 559 104–30 620 167, juoste eteenpäinG2E3SCFD1: 30 622 262–30 738 338, juoste eteenpäinSCFD1COCH: 30 874 438–30 895 501, juoste eteenpäinCOCHSTRN3: 30 893 561–31 026 553, juoste taaksepäinSTRN3AP4S1: 31 025 649–31 096 450, juoste eteenpäinAP4S1HECTD1: 31 100 115–31 208 381, juoste taaksepäinHECTD1HEATR5A: 31 290 636–31 420 607, juoste taaksepäinHEATR5A: 31 334 312–31 457 441, juoste taaksepäinDTD2: 31 430 256–31 457 513, juoste taaksepäinDTD2GPR33: 31 482 875–31 488 039, juoste taaksepäinGPR33NUBPL: 31 489 956–31 861 304, juoste eteenpäinNUBPLAP4S1-kaavio: 6 eksonia kromosomin 14 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 31 025 649–31 025 787, 139 emästäEkson 2: 31 066 126–31 066 334, 209 emästäEkson 3: 31 069 843–31 069 929, 87 emästäEkson 4: 31 072 905–31 072 973, 69 emästäEkson 5: 31 080 573–31 080 584, 12 emästäEkson 6: 31 092 907–31 096 450, 3 544 emästä1234565′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,1 kb geenin 70,8 kb:stä; 435 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: AP4S1

9

AP4S1-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 70,8 kb geenistä AP4S1, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 4,1 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin AP4S1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita AP4S1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). AP4S1-geeni: adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ap4s1

Vancouver

Dante Labs. AP4S1-geeni: adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ap4s1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test