Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

UGGT1

UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q14.3
Koordinaatit
Kromosomi 2: 128 091 200–128 195 677 (GRCh38)
Eksonit
41 eksonia 104,5 kb:n alueella
Proteiini
1 555 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
HUGT1
Aiemmat symbolit
UGCGL1
MANE Select -transkripti
ENST00000259253.11NM_020120.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä UGGT1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

UGGT1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa UGGT1-geenin sijainnin. UGGT1 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 127 643 439–128 643 438.Kromosomi 22q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3127,8 Mb128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 MbLIMS2: 127 638 381–127 681 786, juoste taaksepäinLIMS2GPR17: 127 645 864–127 656 181, juoste eteenpäinGPR17WDR33: 127 701 027–127 811 195, juoste taaksepäinWDR33SFT2D3: 127 701 497–127 705 242, juoste eteenpäinSFT2D3POLR2D: 127 843 553–127 858 163, juoste taaksepäinPOLR2DAMMECR1L: 127 861 630–127 885 967, juoste taaksepäinAMMECR1LSAP130: 127 941 217–128 028 124, juoste taaksepäinSAP130UGGT1: 128 091 200–128 195 677, juoste eteenpäinUGGT1HS6ST1: 128 236 716–128 319 093, juoste taaksepäinHS6ST1UGGT1-kaavio: 41 eksonia kromosomin 2 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 40: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 128 091 200–128 091 415, 216 emästäEkson 2: 128 097 429–128 097 564, 136 emästäEkson 3: 128 103 932–128 104 014, 83 emästäEkson 4: 128 107 938–128 108 068, 131 emästäEkson 5: 128 109 634–128 109 746, 113 emästäEkson 6: 128 113 084–128 113 258, 175 emästäEkson 7: 128 115 124–128 115 220, 97 emästäEkson 8: 128 116 265–128 116 343, 79 emästäEkson 9: 128 120 356–128 120 456, 101 emästäEkson 10: 128 121 199–128 121 298, 100 emästäEkson 11: 128 123 186–128 123 246, 61 emästäEkson 12: 128 127 361–128 127 452, 92 emästäEkson 13: 128 129 029–128 129 179, 151 emästäEkson 14: 128 133 141–128 133 260, 120 emästäEkson 15: 128 134 876–128 134 961, 86 emästäEkson 16: 128 138 717–128 138 852, 136 emästäEkson 17: 128 143 094–128 143 225, 132 emästäEkson 18: 128 145 803–128 145 967, 165 emästäEkson 19: 128 152 784–128 152 904, 121 emästäEkson 20: 128 155 489–128 155 587, 99 emästäEkson 21: 128 156 392–128 156 415, 24 emästäEkson 22: 128 157 252–128 157 346, 95 emästäEkson 23: 128 159 514–128 159 720, 207 emästäEkson 24: 128 160 460–128 160 591, 132 emästäEkson 25: 128 161 138–128 161 268, 131 emästäEkson 26: 128 164 730–128 164 825, 96 emästäEkson 27: 128 170 288–128 170 390, 103 emästäEkson 28: 128 171 205–128 171 284, 80 emästäEkson 29: 128 172 573–128 172 762, 190 emästäEkson 30: 128 173 781–128 173 939, 159 emästäEkson 31: 128 174 773–128 174 858, 86 emästäEkson 32: 128 176 814–128 176 898, 85 emästäEkson 33: 128 177 832–128 177 920, 89 emästäEkson 34: 128 178 468–128 178 569, 102 emästäEkson 35: 128 179 786–128 179 870, 85 emästäEkson 36: 128 180 890–128 181 072, 183 emästäEkson 37: 128 182 130–128 182 290, 161 emästäEkson 38: 128 183 675–128 183 789, 115 emästäEkson 39: 128 186 683–128 186 799, 117 emästäEkson 40: 128 187 449–128 187 614, 166 emästäEkson 41: 128 189 717–128 195 677, 5 961 emästä1510152025303540415′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 10,8 kb geenin 104,5 kb:stä; 4 668 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä UGGT1

2

UGGT1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 104,5 kb geenistä UGGT1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 10,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). UGGT1-geeni: UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/uggt1

Vancouver

Dante Labs. UGGT1-geeni: UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/uggt1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test