Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

UFSP2

UFM1 specific peptidase 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4q35.1
Koordinaatit
Kromosomi 4: 185 399 537–185 425 964 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 26,4 kb:n alueella
Proteiini
469 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ11200
Aiemmat symbolit
C4orf20
MANE Select -transkripti
ENST00000264689.11NM_018359.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    UFSP2-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa UFSP2-geenin sijainnin. UFSP2 ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 184 912 751–185 912 750.Kromosomi 44q35.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2185 Mb185,2 Mb185,4 Mb185,6 Mb185,8 MbHELT: 185 018 490–185 022 065, juoste eteenpäinHELTSLC25A4: 185 143 233–185 150 393, juoste eteenpäinSLC25A4CFAP97: 185 158 961–185 210 815, juoste taaksepäinCFAP97SNX25: 185 204 237–185 390 928, juoste eteenpäinSNX25LRP2BP: 185 363 655–185 397 292, juoste taaksepäinLRP2BPANKRD37: 185 395 964–185 412 509, juoste eteenpäinANKRD37UFSP2: 185 399 537–185 425 964, juoste taaksepäinUFSP2CFAP96: 185 426 014–185 449 828, juoste eteenpäinCFAP96CCDC110: 185 445 182–185 471 752, juoste taaksepäinCCDC110PDLIM3: 185 499 258–185 535 669, juoste taaksepäinPDLIM3SORBS2: 185 585 444–185 956 721, juoste taaksepäinSORBS2UFSP2-kaavio: 12 eksonia kromosomin 4 juosteella, taaksepäinEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 12: 185 399 537–185 400 478, 942 emästäEkson 11: 185 403 494–185 403 618, 125 emästäEkson 10: 185 405 780–185 405 856, 77 emästäEkson 9: 185 407 936–185 408 060, 125 emästäEkson 8: 185 408 271–185 408 435, 165 emästäEkson 7: 185 413 726–185 413 872, 147 emästäEkson 6: 185 415 155–185 415 347, 193 emästäEkson 5: 185 415 710–185 415 867, 158 emästäEkson 4: 185 418 441–185 418 507, 67 emästäEkson 3: 185 418 587–185 418 770, 184 emästäEkson 2: 185 422 485–185 422 563, 79 emästäEkson 1: 185 425 866–185 425 964, 99 emästä1210864215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 2,4 kb geenin 26,4 kb:stä; 1 410 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä UFSP2

    5

    UFSP2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 26,4 kb geenistä UFSP2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,4 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). UFSP2-geeni: UFM1 specific peptidase 2. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ufsp2

    Vancouver

    Dante Labs. UFSP2-geeni: UFM1 specific peptidase 2 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ufsp2

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test