Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
Piirre
Smaller than typical growth of scrotum
Kliininen nimi: Small scrotum
Apparently small scrotum for age.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Underdeveloped scrotum, Hypoplastic scrotum, Scrotal hypoplasia
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the genitourinary system
Smaller than typical growth of scrotumHP:0000046
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
Read the genes linked to Smaller than typical growth of scrotum, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test72 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Smaller than typical growth of scrotum
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Smaller than typical growth of scrotum esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Aina | 1 sairaudessa |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Aina | 1 sairaudessa |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Aina | 2 sairaudessa |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| STT3BSTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B | Aina | 2 sairaudessa |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PHF6PHD finger protein 6 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| SRD5A2steroid 5 alpha-reductase 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SRYsex determining region Y | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TSPYL1TSPY like 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ALX4ALX homeobox 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ANOS1anosmin 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Usein (30–79%) | 5 sairaudessa |
| NDNnecdin, MAGE family member | Usein (30–79%) | 3 sairaudessa |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Usein (30–79%) | 3 sairaudessa |
| RSPO2R-spondin 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Usein (30–79%) | 3 sairaudessa |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| WNT3Wnt family member 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| WNT7AWnt family member 7A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
Näytä 32 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| MYH3myosin heavy chain 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RFX7regulatory factor X7 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TUBBtubulin beta class I | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MED12mediator complex subunit 12 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| OPHN1oligophrenin 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SETBP1SET binding protein 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa