Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Malignant hyperthermia

Malignant hyperthermia is characterized by a rapid increase in temperature to 39-42 degrees C. Malignant hyperthermia may occur in response to either inhalational anesthetics such as halothane, to muscle relaxants such as succinylcholine, or to exercise.

HPO HP:0002047

Yhteenveto

Elimistön järjestelmä
Laboratory abnormality

28 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Malignant hyperthermia

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Malignant hyperthermia esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
ATP2A1ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1Aina1 sairaudessa
SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2Aina1 sairaudessa
CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
CRLF1cytokine receptor like factor 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
RYR1ryanodine receptor 1Hyvin usein (80–99%)8 sairaudessa
TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 SUsein (30–79%)2 sairaudessa
MYH3myosin heavy chain 3Usein (30–79%)2 sairaudessa
NALCNsodium leak channel, non-selectiveUsein (30–79%)1 sairaudessa
STAC3SH3 and cysteine rich domain 3Usein (30–79%)2 sairaudessa
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12Joskus (5–29%)1 sairaudessa
EDARectodysplasin A receptorJoskus (5–29%)1 sairaudessa
EDARADDEDAR associated via death domainJoskus (5–29%)1 sairaudessa
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2Joskus (5–29%)2 sairaudessa
KDF1keratinocyte differentiation factor 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
LRP6LDL receptor related protein 6Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PGM1phosphoglucomutase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TRAF6TNF receptor associated factor 6Joskus (5–29%)1 sairaudessa
BIN1bridging integrator 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
DNM2dynamin 2Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
MTMR14myotubularin related protein 14Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
MYF6myogenic factor 6Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunitEi kirjattu1 sairaudessa
CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunitEi kirjattu1 sairaudessa
CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunitEi kirjattu1 sairaudessa
SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormality of temperature regulation

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test