Piirre
Fatigable weakness
A type of weakness that occurs after a muscle group is used and lessens if the muscle group has some rest. That is, there is diminution of strength with repetitive muscle actions.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Fatigable weakness of limb muscles, Generalised muscle weakness due to defect at the neuromuscular junction, Generalized muscle weakness due to defect at the neuromuscular junction, Myasthenia, Myasthenic weakness, Proximal muscle weakness due to defect at the neuromuscular junction
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the musculoskeletal systemAbnormality of the nervous system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Fatigable weakness, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test27 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Fatigable weakness
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Fatigable weakness esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Aina | 2 sairaudessa |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Aina | 2 sairaudessa |
| CHATcholine O-acetyltransferase | Aina | 1 sairaudessa |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Aina | 1 sairaudessa |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Aina | 1 sairaudessa |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Aina | 1 sairaudessa |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Aina | 2 sairaudessa |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Aina | 1 sairaudessa |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Aina | 3 sairaudessa |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Aina | 2 sairaudessa |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| SNAP25synaptosome associated protein 25 | Aina | 1 sairaudessa |
| CASQ1calsequestrin 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CASRcalcium sensing receptor | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PLECplectin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DOK7docking protein 7 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa