Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Bilateral cryptorchidism

Absence of both testes from the scrotum owing to failure of the testis or testes to descend through the inguinal canal to the scrotum.

HPO HP:0008689

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Cryptorchidism, bilateral
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the genitourinary system

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

62 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Bilateral cryptorchidism

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Bilateral cryptorchidism esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
ALX4ALX homeobox 4Aina1 sairaudessa
AMHanti-Mullerian hormoneAina1 sairaudessa
AMHR2anti-Mullerian hormone receptor type 2Aina1 sairaudessa
ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferaseAina1 sairaudessa
CDH11cadherin 11Aina1 sairaudessa
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferaseAina1 sairaudessa
DHRS3dehydrogenase/reductase 3Aina1 sairaudessa
EP300EP300 lysine acetyltransferaseAina1 sairaudessa
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorAina1 sairaudessa
FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1Aina1 sairaudessa
GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5Aina1 sairaudessa
HYAL2hyaluronidase 2Aina1 sairaudessa
KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3Aina1 sairaudessa
KDM2Blysine demethylase 2BAina1 sairaudessa
KLHL15kelch like family member 15Aina1 sairaudessa
MCM5minichromosome maintenance complex component 5Aina1 sairaudessa
MRAPmelanocortin 2 receptor accessory proteinAina1 sairaudessa
PAICSphosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthaseAina1 sairaudessa
POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunitAina1 sairaudessa
POLR1ARNA polymerase I subunit AAina1 sairaudessa
RYR1ryanodine receptor 1Aina1 sairaudessa
SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1Aina1 sairaudessa
TM2D3TM2 domain containing 3Aina1 sairaudessa
TOP2BDNA topoisomerase II betaAina1 sairaudessa
TWIST1twist family bHLH transcription factor 1Aina1 sairaudessa
WDR37WD repeat domain 37Aina1 sairaudessa
ARandrogen receptorHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit AUsein (30–79%)1 sairaudessa
C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulatorUsein (30–79%)1 sairaudessa
COLEC10collectin subfamily member 10Usein (30–79%)1 sairaudessa
COLEC11collectin subfamily member 11Usein (30–79%)1 sairaudessa
CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1Usein (30–79%)1 sairaudessa
FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
IFT172intraflagellar transport 172Usein (30–79%)1 sairaudessa
IGBP1immunoglobulin binding protein 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
KAT6Alysine acetyltransferase 6AUsein (30–79%)1 sairaudessa
KIAA0753KIAA0753Usein (30–79%)1 sairaudessa
KIF7kinesin family member 7Usein (30–79%)1 sairaudessa
Näytä 22 geeniä lisää
GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
MASP1MBL associated serine protease 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
MEGF8multiple EGF like domains 8Usein (30–79%)1 sairaudessa
NFIXnuclear factor I XUsein (30–79%)1 sairaudessa
NOTCH3notch receptor 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
ODC1ornithine decarboxylase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite proteinUsein (30–79%)1 sairaudessa
PDE6Dphosphodiesterase 6DUsein (30–79%)1 sairaudessa
RPL10ribosomal protein L10Usein (30–79%)1 sairaudessa
SRYsex determining region YUsein (30–79%)1 sairaudessa
TCTN3tectonic family member 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
TMEM216transmembrane protein 216Usein (30–79%)1 sairaudessa
TMEM231transmembrane protein 231Usein (30–79%)1 sairaudessa
TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
VPS50VPS50 subunit of EARP/GARPII complexUsein (30–79%)1 sairaudessa
ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20Usein (30–79%)2 sairaudessa
ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19Joskus (5–29%)1 sairaudessa
FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialJoskus (5–29%)1 sairaudessa
LSSlanosterol synthaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
NONOnon-POU domain containing octamer bindingJoskus (5–29%)1 sairaudessa
RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4Joskus (5–29%)1 sairaudessa
ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Undescended testes

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test