Piirre
Myoglobinuria
Presence of myoglobin in the urine.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Myoglobinuria, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test24 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Myoglobinuria
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Myoglobinuria esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| FDX2ferredoxin 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| LPIN1lipin 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Aina | 1 sairaudessa |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Hyvin usein (80–99%) | 4 sairaudessa |
| DMDdystrophin | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PGAM2phosphoglycerate mutase 2 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PYGMglycogen phosphorylase, muscle associated | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ANO5anoctamin 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| SGCBsarcoglycan beta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | Harvinainen (1–4 %) | 2 sairaudessa |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| LDHAlactate dehydrogenase A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa