Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus

Kliininen nimi: Breech presentation

A position of the fetus at delivery in which the fetus enters the birth canal with the buttocks or feet first.

HPO HP:0001623

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Breech presentation at birth, Feet or buttocks of foetus positioned near opening of uterus
Elimistön järjestelmä
Abnormality of prenatal development or birth

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

60 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
ACTA1actin alpha 1, skeletal muscleAina3 sairaudessa
ACY1aminoacylase 1Aina1 sairaudessa
ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferaseAina1 sairaudessa
ASXL3ASXL transcriptional regulator 3Aina1 sairaudessa
EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specificAina1 sairaudessa
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Aina2 sairaudessa
IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialAina1 sairaudessa
KDM6Blysine demethylase 6BAina1 sairaudessa
PTPN23protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23Aina1 sairaudessa
RYR1ryanodine receptor 1Aina1 sairaudessa
SONSON DNA and RNA binding proteinAina1 sairaudessa
UBAP2Lubiquitin associated protein 2 likeAina1 sairaudessa
UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1Aina1 sairaudessa
UQCC2ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2Aina1 sairaudessa
CFL2cofilin 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
DSTdystoninUsein (30–79%)1 sairaudessa
DTYMKdeoxythymidylate kinaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein KUsein (30–79%)1 sairaudessa
KLHL40kelch like family member 40Usein (30–79%)1 sairaudessa
KLHL41kelch like family member 41Usein (30–79%)3 sairaudessa
LMOD3leiomodin 3Usein (30–79%)2 sairaudessa
NEBnebulinUsein (30–79%)2 sairaudessa
OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class AUsein (30–79%)1 sairaudessa
PORcytochrome p450 oxidoreductaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4Usein (30–79%)2 sairaudessa
SHPKsedoheptulokinaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
VARS1valyl-tRNA synthetase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
COL1A1collagen type I alpha 1 chainJoskus (5–29%)2 sairaudessa
COL1A2collagen type I alpha 2 chainJoskus (5–29%)2 sairaudessa
COL25A1collagen type XXV alpha 1 chainJoskus (5–29%)1 sairaudessa
ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13Joskus (5–29%)1 sairaudessa
KDM3Blysine demethylase 3BJoskus (5–29%)1 sairaudessa
LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4Joskus (5–29%)1 sairaudessa
MAGEL2MAGE family member L2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
Näytä 20 geeniä lisää
GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
MKRN3makorin ring finger protein 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
MYPNmyopalladinJoskus (5–29%)1 sairaudessa
NPAP1nuclear pore associated protein 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonucleaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearJoskus (5–29%)1 sairaudessa
SCYL2SCY1 like pseudokinase 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TPM2tropomyosin 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TPM3tropomyosin 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
ZNF699zinc finger protein 699Joskus (5–29%)1 sairaudessa
CRTAPcartilage associated proteinEi kirjattu1 sairaudessa
DHCR77-dehydrocholesterol reductaseEi kirjattu1 sairaudessa
MKS1MKS transition zone complex subunit 1Ei kirjattu1 sairaudessa
MYH3myosin heavy chain 3Ei kirjattu1 sairaudessa
ORC1origin recognition complex subunit 1Ei kirjattu1 sairaudessa
PEX1peroxisomal biogenesis factor 1Ei kirjattu1 sairaudessa
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormal delivery

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test