Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ACTN4

actinin alpha 4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19q13.2
Koordinaatit
Kromosomi 19: 38 647 649–38 731 589 (GRCh38)
Eksonit
21 eksonia 83,9 kb:n alueella
Proteiini
911 aminohappoa
Aiemmat symbolit
FSGS1
MANE Select -transkripti
ENST00000252699.7NM_004924.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Fokaalinen segmentaalinen glomeruloskleroosi

    • Munuaissairaus, jolle on ominaista glomeruluksissa esiintyvät skleroottiset muutokset. Syitä ovat lääkkeet, virukset ja pahanlaatuiset kasvaimet (lymfoomat), tai syy voi olla tuntematon (idiopaattinen). Se ilmenee oireettomana proteinuriana tai nefriittisenä oireyhtymänä ja voi johtaa munuaisten vajaatoimintaan.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Glomeruloskleroosi

    • Munuaisen glomerulus eli verisuodatin kovettuu arpeutuneiden verisuonten vuoksi.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Nefroottinen oireyhtymä

    • Nefroosi

      Munuaisten patologisia prosesseja, joihin ei liity tulehduksellista tai kasvainperäistä komponenttia. Nefroosi voi olla ensisijainen sairaus tai muiden sairauksien toissijainen komplikaatio. Sitä luonnehtii NEFROOTTINEN OIREYHTYMÄ, joka viittaa PROTEINURIAAN ja HYPOALBUMINEMIAAN sekä niihin liittyvään TURVOTUKSEEN.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

ACTN4-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa ACTN4-geenin sijainnin. ACTN4 ja 35 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 38 189 619–39 189 618.Kromosomi 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4338,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 MbSIPA1L3: 37 907 200–38 208 369, juoste eteenpäinSIPA1L3DPF1: 38 211 006–38 229 729, juoste taaksepäinDPF1SPINT2: 38 244 035–38 292 615, juoste eteenpäinSPINT2PPP1R14A: 38 250 856–38 256 615, juoste taaksepäin: 38 289 151–38 304 910, juoste eteenpäinYIF1B: 38 303 558–38 317 273, juoste taaksepäinYIF1BC19orf33: 38 304 158–38 305 011, juoste eteenpäinC19orf33KCNK6: 38 319 813–38 333 553, juoste eteenpäinKCNK6CATSPERG: 38 335 775–38 370 943, juoste eteenpäinPSMD8: 38 374 563–38 383 850, juoste eteenpäinGGN: 38 384 267–38 388 274, juoste taaksepäinGGNSPRED3: 38 388 421–38 399 588, juoste eteenpäinSPRED3TSLIG3C: 38 403 093–38 409 088, juoste eteenpäinTSLIG3CRASGRP4: 38 409 051–38 426 305, juoste taaksepäinRASGRP4RYR1: 38 433 691–38 595 273, juoste eteenpäinRYR1MAP4K1: 38 587 641–38 619 161, juoste taaksepäinMAP4K1EIF3K: 38 619 055–38 636 959, juoste eteenpäinEIF3KACTN4: 38 647 649–38 731 589, juoste eteenpäinACTN4CAPN12: 38 730 187–38 769 904, juoste taaksepäinCAPN12LGALS7: 38 770 968–38 773 542, juoste taaksepäinLGALS7LGALS7B: 38 789 191–38 791 754, juoste eteenpäinLGALS7BLGALS4: 38 801 671–38 813 070, juoste taaksepäinLGALS4ECH1: 38 815 415–38 831 874, juoste taaksepäinECH1: 38 817 471–38 840 178, juoste taaksepäinHNRNPL: 38 836 370–38 852 347, juoste taaksepäinRINL: 38 867 830–38 878 275, juoste taaksepäinRINLSIRT2: 38 878 555–38 900 501, juoste taaksepäinSIRT2NFKBIB: 38 899 700–38 908 893, juoste eteenpäinNFKBIBCCER2: 38 908 980–38 912 252, juoste taaksepäinCCER2SARS2: 38 915 265–38 930 779, juoste taaksepäinSARS2: 38 915 404–38 949 855, juoste taaksepäinMRPS12: 38 930 917–38 937 406, juoste eteenpäinFBXO17: 38 941 401–38 976 773, juoste taaksepäinFBXO27: 38 990 714–39 033 773, juoste taaksepäinFBXO27ACP7: 39 083 913–39 111 497, juoste eteenpäinACP7PAK4: 39 125 728–39 182 816, juoste eteenpäinPAK4ACTN4-kaavio: 21 eksonia kromosomin 19 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 38 647 649–38 647 907, 259 emästäEkson 2: 38 700 600–38 700 714, 115 emästäEkson 3: 38 701 002–38 701 121, 120 emästäEkson 4: 38 704 934–38 705 020, 87 emästäEkson 5: 38 706 044–38 706 131, 88 emästäEkson 6: 38 708 117–38 708 195, 79 emästäEkson 7: 38 709 395–38 709 476, 82 emästäEkson 8: 38 710 257–38 710 342, 86 emästäEkson 9: 38 714 469–38 714 561, 93 emästäEkson 10: 38 717 086–38 717 316, 231 emästäEkson 11: 38 717 927–38 718 074, 148 emästäEkson 12: 38 721 538–38 721 688, 151 emästäEkson 13: 38 723 614–38 723 722, 109 emästäEkson 14: 38 723 937–38 724 077, 141 emästäEkson 15: 38 724 157–38 724 339, 183 emästäEkson 16: 38 724 431–38 724 565, 135 emästäEkson 17: 38 725 724–38 725 903, 180 emästäEkson 18: 38 726 957–38 727 103, 147 emästäEkson 19: 38 727 946–38 728 026, 81 emästäEkson 20: 38 728 996–38 729 154, 159 emästäEkson 21: 38 729 274–38 731 589, 2 316 emästä1215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5 kb geenin 83,9 kb:stä; 2 736 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ACTN4

9

ACTN4-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 83,9 kb geenistä ACTN4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ACTN4-geeni: actinin alpha 4. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/actn4

Vancouver

Dante Labs. ACTN4-geeni: actinin alpha 4 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/actn4

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test